Gdy głowa się rozwija, a mięśnie nie. Czym jest SMA?

Ostatnia aktualizacja: 22.08.2017 00:42
- SMA to choroba związana z zanikiem mięśni, w której rozwój psychiczny i intelektualny jest prawidłowy, a bardzo często i powyżej normy - mówi lekarz, prof. dr hab. Katarzyna Kotulska-Józwiak.
Audio
  • Czym jest SMA i jak można pomóc chorym? (Wieczór odkrywców/ Jedynka)
Chorzy na SMA to osoby o ponadprzeciętnej inteligencji, zdobywcy wielu nagród naukowych i laureaci olimpiad wiedzy, to też osoby pogodne, ale niestety - wskutek braku możliwości samodzielnego poruszania się, a potem także oddychania - są uwiezione we własnym ciele
Chorzy na SMA to osoby o ponadprzeciętnej inteligencji, zdobywcy wielu nagród naukowych i laureaci olimpiad wiedzy, to też osoby pogodne, ale niestety - wskutek braku możliwości samodzielnego poruszania się, a potem także oddychania - są uwiezione we własnym cieleFoto: Glowimages/East News

SMA jest skrótem od rdzeniowego zaniku mięśni. To ciężkie schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym będące najczęstszą przyczyną śmierci niemowląt oraz małych dzieci. Zgodnie z nazwą, w wyniku choroby zanikają mięśnie, które robią się coraz słabsze i mniejsze, ale przyczyna schorzenia jest w rdzeniu kręgowym i jego komórkach ruchowych.

- To właśnie tam wskutek braku jednego białka, produkowanego przez gen SMN1, są bardziej podatne na uszkodzenia i powoli umierają w tej chorobie. A skoro nie ma tego, co steruje ruchem mięśni, jak i ich odżywieniem, to dochodzi wtórnie do zaniku mięśni, a potem rozwijają się kolejne objawy, które wynikają z osłabienia czy zmniejszenia masy mięśniowej - opowiada lekarz Katarzyna Kotulska-Józwiak.

Jak wygląda życie osób z SMA? Jakie sygnały u dzieci powinny obudzić naszą czujność? O tym i związanych z tą chorobą zagrożeniach mówimy więcej w nagraniu audycji.

***

Tytuł audycji: Wieczór odkrywców w paśmie Eureka

Prowadzi: Artur Wolski

Goście: prof. dr hab. Katarzyna Kotulska-Józwiak (kierownik Kliniki Naurologii i Epileptologii w Centrum Zdrowia Dziecka), Wojciech Kowalczyk (chory na SMA), Kamila Górniak (współzałożycielka Fundacji SMA)

Data emisji: 21.08.2017

Godzina emisji: 19.08

sm/mg

Ten artykuł nie ma jeszcze komentarzy, możesz być pierwszy!
aby dodać komentarz
brak

Czytaj także

Zdrowy talerz od najmłodszych lat. Jak to zrobić?

Ostatnia aktualizacja: 19.08.2017 02:24
- W epoce internetu, gdy każdy jest podłączony, stwierdziliśmy, że właśnie tym kanałem będziemy się komunikować, by zachęcić do zdrowego odżywiania - mówi Paweł Kocon, dyrektor Biura Rozwoju Rynku.
rozwiń zwiń

Czytaj także

Lekarze z Centrum Zdrowia Dziecka leczą rdzeniowy zanik mięśni

Ostatnia aktualizacja: 20.08.2017 15:30
SMA jest skrótem od rdzeniowego zaniku mięśni. To ciężkie schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym, będące najczęstszą przyczyną śmierci niemowląt oraz małych dzieci. 
rozwiń zwiń