Wedle przyjętej w Unii Europejskiej definicji, choroby rzadkie to ciężkie, często zagrażające życiu schorzenia, które dotykają nie więcej niż 5 na 10 tys. osób. Ich liczba wciąż jednak wzrasta, ponieważ wzrastają umiejętności ich wykrywania i leczenia. Mimo to zainteresowanie lekarzy ich diagnozowaniem i terapią nie jest duże, a pacjenci nimi dotknięci napotykają na duże trudności w uzyskaniu pomocy medycznej. Polska nie ma też zalecanej przez UE strategii dla chorób rzadkich.
Jak zaznaczyła Maria Libura, niewielka liczba chorób rzadkich powoduje, że trudno jest postawić diagnozę. - Wymaga to bardzo specjalistycznej wiedzy i trudno oczekiwać, by lekarze pierwszego kontaktu czy specjaliści z mniejszych ośrodków, łatwo stawiali tego typu diagnozy i rozpoznawali takie choroby – wyjaśniła.
Gość Polskiego Radia 24 podkreśliła, że choroby rzadkie wymagają pewnych zmian systemowych. – Niezbędne są rozwiązania, które pozwolą kierować chorych z nietypowymi objawami do centrów referencyjnych, które się w tych chorobach specjalizują – dodała Libura.
Obecnie znanych jest ok. 8 tys. rzadkich chorób, których leczenie jest bardzo kosztowne i często wymaga skoordynowanych działań wielu specjalistów. W Polsce, tylko w niektórych przypadkach istnieją wypracowane procedury postępowania. Brakuje szerszego, systemowego spojrzenia na problemy takich pacjentów i ich rodzin.
Więcej w całej rozmowie.
Gospodarzem audycji był Jakub Kukla.
Polskie Radio 24/pr
________________
Data emisji: 9.12.16
Godzina emisji: 14:35
