Bóle, zmęczenie, wysypka, problemy ze wzrokiem, a także dolegliwości ze strony układu pokarmowego. Oto jedne z objawów choroby Fabry’ego, która jest niezwykle rzadkim schorzeniem genetycznym. Największe trudności dotyczą jego diagnostyki.
Na temat tego, czym jest choroba Fabry’ego, w jaki sposób przebiega i jakie trudności sprawia osobom, które na nią cierpią, mówili w Polskim Radiu 24:
– Prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej oraz kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii Instytutu Matki i Dziecka
– Prof. Józef Haczyński, dyrektor Centrum Zarządzania w Ochronie Zdrowia Uniwersytetu Warszawskiego
– Paweł Gontarz, członek Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego
– Mgr pielęgniarstwa Wioletta Żuraw, specjalistka w dziedzinie pielęgniarstwa pediatrycznego, autorka artykułów związanych z funkcjonowaniem rodzin wychowujących dziecko z choroba rzadką
Ponadto w magazynie reportaż "Palący problem" autorstwa Ewy Michałowskiej.
Audycję prowadziła Małgorzata Kownacka.
Polskie Radio 24/db
-------------------------------------
Data emisji: 18.05.2019
Godzina emisji: 20.06
