Naukowiec przypomniał, że zespół Downa opisany został w połowie XIX wieku przez lekarza Johna Langdona Downa, który badał dzieci z trudnościami w uczeniu się. Dopiero jednak po stu latach wykazano, że osoby te mają dodatkowy chromosom.
NAUKA w portalu PolskieRadio.pl
Normalna liczba zawartych w komórce chromosomów, z jakimi rodzi się człowiek, to 23 pary, czyli w sumie 46. U osób z zespołem Downa chromosomów jest 47 bowiem chromosom nr 21 - najmniejszy - występuje u nich nie w dwóch, a w trzech kopiach. To tzw. trisomia. Powoduje to m.in. trudności w uczeniu, wady w budowie serca, charakterystyczny wygląd.
Wady ujawniają się u różnych osób z zespołem Downa w różnym stopniu. Prof. Tybulewicz sprawdza, które nadwyżkowe geny odpowiadają za poszczególne cechy kojarzone z zespołem Downa. Następnym krokiem byłoby pokazanie, jak zmiana wydzielania (ekspresji) tych genów wpłynąć może na rozwój zespołu Downa. Być może działanie nadwyżkowych białek produkowanych w organizmie przez te geny da się jakoś zatrzymać.
Naukowcy chcą badać rozwój zespołu Downa w modelu zwierzęcym. Wybrano mysz. Jak wskazał naukowiec, to ssak nie tak odległy od ludzi w ewolucji, a genom tego gryzonia został już dobrze poznany. Problem jest tylko taki, że geny z ludzkiego chromosomu 21 znajdują się u myszy w trzech osobnych regionach: we fragmentach chromosomów 10, 16 i 17. Co oznacza, że nie można wywołać u myszy trisomii.
Można jednak obejść ten problem, np. wprowadzając do mysiego genomu cały ludzki chromosom 21. Naukowcy zdecydowali się jednak na inne rozwiązanie. Chcą w mysich chromosomach zduplikować tylko te regiony, które są odpowiednikami naszego chromosomu 21. "Dokleić" do genomu dodatkowe kopie istniejących tam już genów i w ten sposób sprawić, że w komórkach produkowanych będzie więcej niektórych białek - podobnie jak w trisomii.
Naukowcy z zespołu prof. Tybulewicza badali, które nadwyżkowe geny prowadzić będą do wad w budowie serca, a które nadwyżkowe geny - zmniejszają sprawność ruchową. Te duplikacje genów w kolejnych eksperymentach wprowadzano wybiórczo. I odsiewano geny, które np. nie miały nic wspólnego z wadami serca. Zespół jest już coraz bliżej rozwiązania - znalezienia konkretnych genów, których duplikacja odpowiada za zmiany w budowie serca.
PAP - Nauka w Polsce/Ludwika Tomala/kk
