Jak skutecznie sprawdzić czy dziecko nie urodzi się z wadą genetyczną?

Ostatnia aktualizacja: 09.04.2014 16:30
- Wydaje mi się, że lekarze lubią nam wmawiać, że wszystko będzie dobrze. Przez ten mit czujność tracą zarówno mamy, jak i lekarze, którzy nie wykonują wszystkich badań, które mogliby wykonać - mówiła w Jedynce Aleksandra Więcka, dziennikarka i matka dziecka z zespołem Downa.
Audio
  • Skuteczność badań prenatalnych (Cztery pory roku/Jedynka)
Jak skutecznie sprawdzić czy dziecko nie urodzi się z wadą genetyczną?
Foto: Glow Images/East News

Standardowo między 11. a 14. tygodniem ciąży wykonuje się badanie USG, podczas którego sprawdza się dwa markery: przezierność karkową i wykształcenie kości nosowej. U Aleksandry Więckiej nie wykazało ono żadnych nieprawidłowości. – Te dwa markery to za mało. Tak naprawdę na świecie uważa się, że te markery są już niemiarodajne albo powinno badać się ich więcej. Samych markerów, które powinno się zbadać, by sprawdzić, czy dziecko nie ma zespołu Downa jest kilkanaście - podkreślała w "Czterech porach roku" dziennikarka.

Aleksandra Więcka przyznała, że prowadzący ją lekarz nie zlecił przeprowadzenia testu PAPP-A. Jak wyjaśniła, jest to równoczesne wykonanie USG i analizy biochemicznej krwi, co pozwala oszacować ryzyko urodzenia dziecka z jedną z trzech głównych wad genetycznych: zespołem Downa, zespołem Edwardsa i zespołem Pataua.

W Polsce rodzi się rocznie kilka tysięcy dzieci z wadami genetycznymi. Zdaniem prof. Marii Sąsiadek, stosowane u nas, jako standardowa metoda diagnostyczna, badanie cytogenetyczne jest zbyt powierzchowne, by dać gwarancję wykrycia wady genetycznej u nienarodzonego jeszcze dziecka. - To badanie pozwala zbadać struktury zwane chromosomami, których jest 46. Pomiędzy nie podzielonych jest kilka tysięcy genów. Badając poszczególne chromosomy nie potrafimy wydzielić w obrębie tej struktury większej liczby genów - tłumaczyła genetyczka z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu.

Rozmawiał Roman Czejarek.

"Cztery pory roku" na antenie Jedynki od poniedziałku do piątku między godz. 9.00 a 12.00. Zapraszamy!

pg/tj

Czytaj także

Kobiety ciężarne bez specjalnych przywilejów

Ostatnia aktualizacja: 14.01.2014 17:49
Kiedyś, szczególnie w sklepach, wisiały tabliczki informujące, że kobiety w ciąży i z dzieckiem na ręku są obsługiwane poza kolejnością. Ale takie tabliczki poznikały. Janusz Weiss sprawdza, gdzie i jakie przywileje mają kobiety w ciąży lub z małymi dziećmi.
rozwiń zwiń

Czytaj także

Ginekolog: cięcie cesarskie nie jest złotym środkiem

Ostatnia aktualizacja: 27.01.2014 11:42
Co lepsze - poród naturalny, czy cesarskie cięcie? Miedzy innymi na to pytanie starali się odpowiedzieć ginekolodzy z warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, prof. Krzysztof Czajkowski i prof. Mirosław Wielgoś, goście "Debaty medycznej” w radiowej Jedynce.
rozwiń zwiń

Czytaj także

Nastoletnie matki - problem czy wyzwanie?

Ostatnia aktualizacja: 12.02.2014 14:07
- W pewnym sensie nie wiadomo kim nastoletnia mama jest. Jest matką biologiczną, ale według prawa nawet nie opiekunką. Do 18. roku życia nie ma praw rodzicielskich, co skutkuje różnego rodzaju problemami w urzędach i sądach - powiedziała w Jedynce Sylwia Chutnik - pisarka, prezeska Fundacji Mama.
rozwiń zwiń