Nowe podejście w terapii stwardnienia guzowatego

Ostatnia aktualizacja: 01.03.2021 19:30
Stwardnienie guzowate należy do chorób rzadkich, pojawia się raz na 6 tys. urodzonych dzieci, ale objawy, które towarzyszą tej chorobie, są już nie takie rzadkie. Jest to choroba genetyczna, wynika z mutacji w genach, a objawia się wczesnymi wadami rozwojowymi mózgu, padaczką dziecięcą i zaburzeniami psychiatrycznymi. 
Zdjęcie ilustracyjne
Zdjęcie ilustracyjneFoto: Shutterstock/NIKCOA

lekarze 1200.jpg
"Zdiagnozowanie bywa wyjątkowo trudne". Choroby rzadkie w społeczeństwie

Neurobiolog i biolog molekularny, profesor Jacek Jaworski wyjaśnia, że nie powstaje pewien kompleks białek, którego zadaniem jest łączenie informacji, jakie zasoby ma komórka - energię, aminokwasy, glukozę. Jedno z białek jest kompletnie "zdezorientowane". Nie ma wtedy pojęcia o tym, jakie są zasoby komórkowe i jak ma je wykorzystać, o czym instruują go z zewnątrz komórkowe sygnały np. czynniki wzrostowe, czy w przypadku neuronów aktywność między neuronami.

- W przypadku akurat stwardnienia guzowatego, gdzie brakuje nam tego kompleksu, który hamuje aktywność, białko  zaczyna działać na pełnych obrotach, co prowadzi do nadmiernego wzrostu komórek, do problemów przybrania właściwej identyfikacji, czym jestem - wyjaśnia profesor. W przypadku akurat mózgu często te komórki uważają, że są zarówno komórkami neuronalnymi, jak i komórkami glejowatymi, czyli takimi, które wspierają właśnie komórki nerwowe, co prowadzi do zmiany aktywności między neuronami mózgu, jak również samej struktury mózgu. U pacjentów pojawiają się guzy mózgu, zaburzenia warstw kory mózgowej i połączeń pomiędzy półkulami. Zaznacza, że najczęstszym efektem choroby jest epilepsja, czyli padaczka, którą stwierdza się u 90 proc. chorych. - Drugim objawem jest niepełnosprawność intelektualna - mówi. Poszukuje się lepszego zrozumienia podłoża tej choroby, jej zróżnicowania na poziomie klinicznym, badając mechanizmy molekularne. Ma to doprowadzić udoskonalenia terapii.

alergia1200.jpg
Zrozumieć mechanizm powstawania alergii

Naukowcy prowadzą badania na rybce danio pręgowany. Jest to słodkowodna ryba z rodziny karpiowatych, dorasta do pięciu centymetrów i posiada pięć równoległych niebieskich pasów. Doktor Justyna Zmorzyńska podkreśla, że to nie paski były powodem wybrania tej rybki, jako obiektu badań. - Danio pręgowany jest wspaniałym modelem do badania różnych chorób, które zaczynają się bardzo wcześnie w rozwoju - wyjaśnia. Stwardnienie guzowate czy zaburzenia spektrum autyzmu to są choroby wczesnorozwojowe, które bardzo wcześnie rozwijają się u człowieka i z tego względu rybka danio ma przewagę nad innymi organizmami modelowymi czy zwierzętami takimi jak mysz i szczur.


Posłuchaj
22:31 Jedynka-01-03-2021-eureka.mp3 Poznać nowe leki na stwardnienie guzowate (Eureka/Jedynka)

 

Danio pręgowany służy jako organizm modelowy w badaniach nad rozwojem kręgowców dzięki łatwemu rozmnażaniu i szybkiemu cyklowi życiowemu (stadium od jaja do larwy osiąga w okresie poniżej trzech dni, a dojrzałość płciową w ciągu trzech miesięcy). Dodatkowo jego ciało na wczesnych etapach rozwoju jest przejrzyste, co pozwala na obserwację narządów wewnętrznych u żywych osobników. Również w badaniach genetycznych ryba ta znajduje szerokie zastosowanie i uzupełniła inne zwierzęta laboratoryjne (szczury i myszy) w wielu projektach badawczych.

Danio jest kręgowcem tak jak ludzie i ma z nami ponad 70 proc. wspólnych genów. Dużą zaletą jest tu fakt, że wczesny rozwój człowieka jest tak naprawdę dosyć pierwotny, że ludzkie funkcje specjalistyczne rozwijają się później, więc najprawdopodobniej pewne aspekty stwardnienia guzowatego czy spektrum autyzmu leżą także w tych pierwotnych mechanizmach, które możemy właśnie modelować w rybce. - Udało nam się znaleźć, zgłębiając anatomię mózgu, zmiany tego organu oraz zmiany molekularne, dwa nowe cele terapeutyczne dla stwardnienia guzowatego, jeden z tych celów dotyczy padaczki, a drugi - właśnie stanów lękowych - mówi badaczka.

Testy pozwoliły na znalezienie jeszcze jednego leku na padaczkę. - Czy w klinice ten lek będzie tak samo wydajny jak w przypadku dania? Aby się tego dowiedzieć, trzeba przeprowadzić jeszcze bardzo dużo badań przedklinicznych oraz klinicznych, natomiast jest to nowe odkrycie - mówi dr Justyna Zmorzyńska.

Prof. Jacek Jaworski uważa, że badania mają szansę wskazać nowe potencjalne substancje chemiczne, które mogą być lekami. Akurat rybka danio pręgowany, ze względu również na swój rozmiar, jest stosowana w badaniach przesiewowych dużych ilości środków chemicznych. Polskie badania wskazały jeszcze na dwie substancje chemiczne. Trzeba je sprawdzić po kolei w bardziej zaawansowanych modelach zwierzęcych, następnie w komórkach pacjentów, zanim w ogóle będzie można dojść do badań klinicznych.

Czytaj także:

Audycja sponsorowana przez Fundację na rzecz Nauki Polskiej.

***

Tytuł audycji: "Eureka" 

Prowadzi: Krzysztof Michalski

Goście: prof. Jacek Jaworski (neurobiolog i biolog molekularny, zastępca dyrektora Międzynarodowego Instytutu Biologii Molekularnej i Komórkowej w Warszawie, szef Laboratorium Neurobiologii Molekularnej i Komórkowej, laureat między innymi programów MISTRZ, TEAM FNP), dr Justyna Zmorzyńska (współautorka badań, odkryć i publikacji, także z Laboratorium Neurobiologii Molekularnej i Komórkowej MIBMiK, laureatka programu START)

Data emisji: 1.03.2021 r. 

Godzina emisji: 19.30

ag


Czytaj także

Czy mózg jest zdolny do regeneracji w każdym wieku?

Ostatnia aktualizacja: 28.04.2020 11:50
- Zdolności ludzkiego mózgu do regeneracji są zachowane do ostatnich dni naszego życia, więc nie jest tak, że w wieku starszym nic nie może się naszym mózgu zmienić. Pod wpływem określonego wysiłku może się nadal reorganizować.  Mózg zmienia się nieustannie - mówi dr Karolina Finc z UMK w Toruniu.  
rozwiń zwiń

Czytaj także

Diagnostyka przyszłości - dwu- i trójwymiarowy obraz oka

Ostatnia aktualizacja: 18.01.2021 19:07
Ludzkie oko jest złożonym układem optycznym, którego właściwości niestety zmieniają się z wiekiem. Jedną z konsekwencji upływu lat jest utrata przeźroczystości elementów optycznych oka, takich jak ciało szkliste czy soczewka, co ma decydujący wpływ na jakość widzenia. Zaćma, czyli zmętnienie soczewki, dotyka ponad połowę populacji powyżej 75. roku życia.
rozwiń zwiń