Specjalna aplikacja - ekspres w diagnostyce chorób rzadkich

Ostatnia aktualizacja: 23.06.2022 21:40
Dziś na diagnozę choroby rzadkiej pacjent czeka 7 lat, a w tym czasie jego stan ciągle się pogarsza, bo leczenie nie jest skierowane na konkretną przyczynę schorzenia. Chorzy wydają pieniądze na kolejne badania, pozostając bez diagnozy całe miesiące, a nawet lata.
Dziś na diagnozę choroby rzadkiej pacjent czeka 7 lat a w tym czasie jego stan ciągle się pogarsza, bo leczenie nie jest skierowane w konkretną przyczynę schorzenia.
Dziś na diagnozę choroby rzadkiej pacjent czeka 7 lat a w tym czasie jego stan ciągle się pogarsza, bo leczenie nie jest skierowane w konkretną przyczynę schorzenia.Foto: Shutterstock

Uwarunkowania genetyczne i środowiskowe 

Na choroby rzadkie cierpi nawet do 3 milionów osób w Polsce i 30 milionów na terenie całej Unii Europejskiej. 8 tysięcy chorób rzadkich najczęściej warunkuje genetyka, jednakże około 20 proc. z nich może rozwijać się pod wpływem alergii, infekcji lub czynników środowiskowych.

- Diagnoza problemu jest bardzo złożona, ale faktem jest, że przeciętnie lekarz w ciągu swojego życia zawodowego niewielu takich pacjentów spotka na swojej drodze - mówi na antenie Programu 1 Polskiego Radia prof. dr hab. n. med. Grzegorz Basak, kierownik Katedry i Kliniki Hematologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego WUM. - Często objawy są bardzo niecharakterystyczne i należą one do różnych dziedzin, m.in. hematologii, kardiologii, onkologii - podkreśla. 

Czy nauka daje odpowiedź na to, co jest przyczyną chorób rzadkich, oprócz genetyki? - Są to choroby często autoimmunizacyjne, czyli genetyczne, nabyte, wrodzone. Jest pełen wachlarz różnych chorób - odpowiada gość Jedynki.  

. .

Test suchej kropli krwi

To alternatywa dla powszechnie wykorzystywanej, konwencjonalnej metody pobierania materiału. Wbrew pozorom opisywana technika nie jest niczym nowym. Test suchej kropli krwi można wykonać u każdego pacjenta, bez względu na wiek. 

- Obecnie zajmujemy się chorobami spichrzeniowymi, które polegają na zaburzeniu funkcjonowania jakiegoś enzymu, który ma trawić fragmenty komórkowe. Jeśli nie są trawione, gromadzą się w odpowiednich komórkach i dochodzi do zaburzenia funkcji różnych narządów. Aktywność tego enzymu można mierzyć we krwi, a techniki obecnie dostępne pozwalają na mało inwazyjne badania - wyjaśnia prof. Grzegorz Basak. - Wystarczy pobrać próbkę krwi, nakroplić na odpowiedni papier i wysłać do laboratorium. Dzięki takiemu badaniu możemy poznać diagnozę - słyszymy w audycji. 

Rozpoznanie choroby rzadkiej dzięki sztucznej inteligencji 

Mamy jednak dobrą wiadomość dla pacjentów i lekarzy. Powstała dzięki informatykom specjalna aplikacja, wykorzystująca sztuczną inteligencję do analizy zebranych danych chorego w kierunku rozpoznania choroby rzadkiej. - Przeciętnie 1 na 8 osób ma postawioną diagnozę, czyli większość pozostaje niezdiagnozowana i to jest duży problem - zauważa rozmówca Artura Wolskiego. - Zaprojektowaliśmy nowe rozwiązanie dysponujące stroną internetową i aplikacją, na które pacjenci poszukujący diagnozy mogą się logować, wypełnić krótki formularz dotyczący objawów. Kolejno mogą przesłać wyniki swoich badań diagnostycznych w postaci zdjęć, skanów i to wszystko jest opracowywane przez nasze algorytmy sztucznej inteligencji, które mogą przetworzyć dostarczone informacje i zasugerować poznanie danej choroby. W dalszej kolejności wynik jest weryfikowany przez zespół ekspertów - tłumaczy prof. dr hab. n. med. Grzegorz Basak.

Posłuchaj
24:38 2022_06_23 19_30_33_PR1_Eureka.mp3 Ekspres w diagnostyce chorób rzadkich dzięki specjalnej aplikacji (Eureka/Jedynka)

 

Ponadto w audycji: 

- Raport CCD (Cities Changing Diabetes)

22.06 zapowiedziana jest premiera Raportu CCD (Cities Changing Diabetes) pod hasłem "Szkoła, gmina, system - partnerstwo przeciw epidemii otyłości i cukrzycy".

Mimo licznych działań edukacyjnych i prewencji zdrowotnej rośnie odsetek uczniów z nadmierną masą ciała, a przeciążony system opieki zdrowotnej nie oferuje w stopniu zadowalającym skutecznej powszechnej diagnostyki i leczenia.

Według danych OECD 56,7 proc. dorosłych Polaków ma nadwagę lub otyłość, a choroby z nich wynikające powodują skrócenie życia średnio o 3 lata i 10 miesięcy.

Jak zamierzamy walczyć z tym problemem i przy użyciu jakich narzędzi wiedzy, opowiedzieliśmy w audycji.

Czytaj również: 

***

Tytuł audycji: Eureka

Prowadzi: Artur Wolski

Goście: prof. dr hab. n. med. Grzegorz Basak (WUM), dr n. ekon. Małgorzata Gałązka-Sobotka, prof. Leszek Czupryniak (WUM)

Data emisji: 23.06.2022 r. 

Godzina emisji: 19.30

ans

Czytaj także

Zwiększenie bezpieczeństwa w terapii schorzeń kardiologicznych. Nowy projekt badawczy

Ostatnia aktualizacja: 28.04.2022 21:50
U prawie 5 mln pacjentów po zabiegach niekardiologicznych dochodzi do poważnych powikłań sercowo-naczyniowych powodujących m.in. zawały czy uszkodzenia mięśnia sercowego. Konsekwencje tego są tragiczne. Szansę na poprawę sytuacji daje projekt badawczy prowadzony przez prof. dr. hab. med. Wojciecha Szczeklika, mający zwiększyć bezpieczeństwo terapii w schorzeniach kardiologicznych. Jest to naukowa odpowiedź na problem rosnącego zagrożenia w chorobach serca.
rozwiń zwiń