Zespół Turnera. Nie taki diabeł straszny...

Ostatnia aktualizacja: 04.04.2017 11:00
Zespół Turnera jest jedną z najczęstszych wad genetycznych. Polega na braku jednego z chromosomów X w komórkach, dotyka tylko kobiet i objawia się m.in. niskim wzrostem, nieprawidłowościami w cyklu menstruacyjnym, "chłopięcą" figurą i w większości przypadków bezpłodnością.
Audio
  • Malina Świć o życiu z zespołem Turnera (Życia rysy/Jedynka)
Malina Świć
Malina ŚwićFoto: Polskie Radio

Malina Świć, która była gościem radiowej Jedynki, cierpi na to zaburzenie, a jednocześnie zajmuje się nim zawodowo - jest absolwentką medycyny, obecnie robi specjalizację w genetyce klinicznej. O tym, że ma zespół Turnera dowiedziała się dopiero jako 14-latka. - Późna diagnoza to częsta sytuacja. Jeśli nie mamy wyraźnych wrodzonych wad, myślimy, że dziewczynka jest po prostu niska. Ja mam 150 cm wzrostu; normalny wzrost dla kobiety zaczyna się od 155 cm, więc i tak urosłam wysoka. Standardowo dorosła "turnerka" może mieć 130 cm - mówi Malina Świć.

Rozmówczyni Agaty Puścikowskiej zaznacza, że u dziewczynek, które są wyraźnie niższe niż rówieśniczki, warto wykonać badanie kariotypu. W przypadku stwierdzenia nieprawidłowości dziecku podaje się hormon wzrostu, a przy odpowiednim leczeniu osoby z tym zespołem funkcjonują właściwie normalnie.

Czy zespół Turnera można rozpoznać już w okresie prenatalnym? Jak Malina Świć patrzy na osoby, które decydują się na aborcję z powodu wad rozwojowych płodu? O tym w nagraniu audycji.

***

Tytuł audycji: Życia rysy w paśmie Twarzą w twarz

Prowadzi: Agata Puścikowska

Gość: Malina Świć (absolwentka medycyny, osoba z zespołem Turnera)

Data emisji: 3.04.2017

Godzina emisji: 23.05

mg/pg

Czytaj także

Rodzice najmilszych dzieci świata. "Dlaczego nikt nam nie gratuluje?"

Ostatnia aktualizacja: 29.03.2016 14:35
- Kiedy rodzi się zdrowe dziecko wszyscy składają życzenia, a w przypadku dziecka z zespołem Downa nikt nie wie, jak się zachować. A przecież na nie też czekano 9 miesięcy, je też mama urodziła. Pogratulujmy jej - mówi Magda Kumor ze stowarzyszenia Iskierka.
rozwiń zwiń

Czytaj także

Odkrycie polskich naukowców daje ogromne możliwości

Ostatnia aktualizacja: 23.01.2017 22:37
- Wielką zaletą naszego odkrycia jest to, że ma ono zastosowanie uniwersalne. Możemy stabilizować dowolne mRNA - mówi profesor Jacek Jemielity, biofizyk.
rozwiń zwiń