Spastyczna paraplegia

Jedynka
Anna Krakówka 20.06.2011
Spastyczna paraplegia
foto: Glow Images/East News

Jest to groźna dziedziczna choroba genetyczna, która charakteryzuje się osłabieniem siły mięśni kończyn, a w końcowym etapie prowadzi do unieruchomienia pacjenta, a nawet do jego śmierci.

Nie wiadomo, ile osób w Polsce choruje na paraplegię. Na to pytanie ma odpowiedzieć program badawczy realizowany w Instytucie Psychiatrii i Neurologii w Warszawie pod kierownictwem dr Anny Sułek. Dane światowe szacują, że to schorzenie dotyka trzy osoby na 100 tys. Może się to wydawać niewiele, ale ponieważ jest to choroba genetyczna, naznaczone są nią osoby ze sobą spokrewnione.

- Osoba, która choruje na postać dziedziczną paraplegii, ma 50 proc. szansy na przekazanie jej swojemu potomstwu. Zwykle choruje na nią kilka osób w rodzinie – mówi dr Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska z Niepublicznej Poradni Genetycznej.

Pojawienie się tej choroby zależy od uszkodzenia jednego z ponad czterdziestu poznanych do tej pory genów. Badania genetyczne są niestety żmudne i drogie. Jak tłumaczy dr Anna Sułek, dzięki rozbudowanemu poszukiwaniu tej mutacji u polskich pacjentów będzie można stwierdzić, jakie postacie spastycznej paraplegii występują u nas najczęściej, a to ułatwi samą diagnostykę.

- Zazwyczaj dość drogie jest badanie pierwszej osoby w rodzinie – stwierdza dr Sobczyńska-Tomaszewska. – Diagnostyka następnych osób spokrewnionych jest już dużo tańsza, bo wiemy, jaka konkretna mutacja w danej rodzinie występuje.

Badania genetyczne mają wielkie znaczenie dla osób, u których nie występują jeszcze objawy tej choroby, a które są nią obciążone. Dopiero z taką wiedzą mogą podejmować odpowiednie decyzje dotyczące ich życia. Muszą być świadome np. tego, że istnieje duże prawdopodobieństwo przekazania tej choroby dzieciom oraz że nie można przy niej wykonywać zadań wymagających dużej aktywności fizycznej.

Dr Anna Sułek zwraca uwagę na jeszcze jeden aspekt: diagnostyka paraplegii w Polsce jest ważna w związku z poszukiwaniem leku na to schorzenie. Konsorcja farmaceutyczne niechętnie angażują się w projekty związane z chorobami genetycznymi, ponieważ nie gwarantują one dużych zysków. Jeśli stworzy się międzynarodową sieć zrzeszającą chorych, zbierze się znacznie liczniejsza grupa badawcza. Wtedy także chorzy na paraplegię w Polsce będą mieli szansę na badania kliniczne w ośrodkach światowych.

Genetycy mają nadzieję, że skuteczna terapia to tylko kwestia czasu.

Rozmawiała Katarzyna Kobylecka.

(AK)

Aby wysłuchać całej relacji, wystarczy wybrać dźwięk "Spastyczna paraplegia" w boksie "Posłuchaj" w ramce po prawej stronie.

Komentarze:

sortuj
liczba komentarzy: 0
    Ten artykuł nie ma jeszcze komentarzy, możesz być pierwszy!

Bądź z nami w kontakcie:

15:00 - 19:00POPOŁUDNIE Z JEDYNKĄ Słuchaj na żywo
Oglądaj na żywo
Wkrótce: Rozmowa dnia

Nie przegap

Umowy śmieciowe - tykająca bomba?

Z badań wynika, że spośród osób, które w 2008 roku miały umowy zlecenie lub o dzieło, niecałe 37 proc. pięć lat później pracowało na podstawie umowy na czas nieokreślony.

Jan Karski we wspomnieniach przyjaciół

Dziś w audycji "Więcej świata" Marek Drozdowski z Instytutu Historii PAN, przyjaciel Jana Karskiego, opowie o miejscu Polski między dwoma mocarstwami w myśli Jana Karskiego.

Janusz Weiss w świecie podatków

W czwartkowej audycji "Wszystko, co chciałbyś wiedzieć i nie boisz się zapytać" Janusz Weiss postara się odpowiedzieć na dwa pytania słuchaczy, które z końcem kwietnia nabierają szczególnego znaczenia.