Słuchaj
więcej

Spastyczna paraplegia

20.06.2011 22:00
Jest to groźna dziedziczna choroba genetyczna, która charakteryzuje się osłabieniem siły mięśni kończyn, a w końcowym etapie prowadzi do unieruchomienia pacjenta, a nawet do jego śmierci.
Audio
  • 04'25
    Nauka dla gospodarki

Nie wiadomo, ile osób w Polsce choruje na paraplegię. Na to pytanie ma odpowiedzieć program badawczy realizowany w Instytucie Psychiatrii i Neurologii w Warszawie pod kierownictwem dr Anny Sułek. Dane światowe szacują, że to schorzenie dotyka trzy osoby na 100 tys. Może się to wydawać niewiele, ale ponieważ jest to choroba genetyczna, naznaczone są nią osoby ze sobą spokrewnione.

- Osoba, która choruje na postać dziedziczną paraplegii, ma 50 proc. szansy na przekazanie jej swojemu potomstwu. Zwykle choruje na nią kilka osób w rodzinie – mówi dr Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska z Niepublicznej Poradni Genetycznej.

Pojawienie się tej choroby zależy od uszkodzenia jednego z ponad czterdziestu poznanych do tej pory genów. Badania genetyczne są niestety żmudne i drogie. Jak tłumaczy dr Anna Sułek, dzięki rozbudowanemu poszukiwaniu tej mutacji u polskich pacjentów będzie można stwierdzić, jakie postacie spastycznej paraplegii występują u nas najczęściej, a to ułatwi samą diagnostykę.

- Zazwyczaj dość drogie jest badanie pierwszej osoby w rodzinie – stwierdza dr Sobczyńska-Tomaszewska. – Diagnostyka następnych osób spokrewnionych jest już dużo tańsza, bo wiemy, jaka konkretna mutacja w danej rodzinie występuje.

Badania genetyczne mają wielkie znaczenie dla osób, u których nie występują jeszcze objawy tej choroby, a które są nią obciążone. Dopiero z taką wiedzą mogą podejmować odpowiednie decyzje dotyczące ich życia. Muszą być świadome np. tego, że istnieje duże prawdopodobieństwo przekazania tej choroby dzieciom oraz że nie można przy niej wykonywać zadań wymagających dużej aktywności fizycznej.

Dr Anna Sułek zwraca uwagę na jeszcze jeden aspekt: diagnostyka paraplegii w Polsce jest ważna w związku z poszukiwaniem leku na to schorzenie. Konsorcja farmaceutyczne niechętnie angażują się w projekty związane z chorobami genetycznymi, ponieważ nie gwarantują one dużych zysków. Jeśli stworzy się międzynarodową sieć zrzeszającą chorych, zbierze się znacznie liczniejsza grupa badawcza. Wtedy także chorzy na paraplegię w Polsce będą mieli szansę na badania kliniczne w ośrodkach światowych.

Genetycy mają nadzieję, że skuteczna terapia to tylko kwestia czasu.

Rozmawiała Katarzyna Kobylecka.

(AK)

Aby wysłuchać całej relacji, wystarczy wybrać dźwięk "Spastyczna paraplegia" w boksie "Posłuchaj" w ramce po prawej stronie.

Ten artykuł nie ma jeszcze komentarzy, możesz być pierwszy!
aby dodać komentarz
brak
Henryk Sienkiewicz

Czytaj także

KLCW: Nie wszystko zapisano w genach

09.02.2008 15:35
W Klubie Ludzi Ciekawych Wszystkiego rozmowa o wpływie genów na nasze życie.
rozwiń zwiń

Czytaj także

Naukowe odkrycie: przez geny ojca pożyjesz krócej

02.12.2009 12:53
Uczeni dowiedli, że geny, które otrzymujemy po linii ojca znacznie – bo o około jedną trzecią – skracają życie.
rozwiń zwiń

Czytaj także

Odkryto nowe mutacje genów, powodujące raka piersi

10.05.2010 10:49
Naukowcy z Wielkiej Brytanii zlokalizowali pięć kolejnych mutacji genów, które wiążą się z predyspozycją do zachorowania na raka piersi. W sumie poznano już 18 uszkodzeń genów, odpowiadających za rozwój tego nowotworu.
rozwiń zwiń

Czytaj także

Zagadkowe geny

15.09.2010 18:00
Człowiek posiada ponad 30 tysięcy różnych genów.
rozwiń zwiń

Czytaj także

Schizofrenia w prezencie od taty

04.11.2010 10:15
Wiek ojca może mieć związek z ryzykiem schizofrenii u dziecka.
rozwiń zwiń

Czytaj także

Znikające mięśnie

07.11.2010 08:15
Naukowcy badają nowy mechanizm leżący u podstaw zaniku mięśni.
rozwiń zwiń

Czytaj także

Senność zapisana w genach

26.12.2010 12:00
Gen o nazwie P2RY11, kodujący białko aktywne w komórkach układu odpornościowego jest związany z narkolepsją - neurologicznym zaburzeniem snu - informują naukowcy z USA.
rozwiń zwiń

Czytaj także

Ryzykowny gen w ciele kobiety

11.01.2011 12:00
Kobiety które chorują na stwardnienie rozsiane (SM) częściej mają w DNA gen związany z tą chorobą niż chorzy mężczyźni - informują naukowcy z Wielkiej Brytanii.
rozwiń zwiń