Spastyczna paraplegia

Jedynka
Anna Krakówka 20.06.2011
Spastyczna paraplegia
foto: Glow Images/East News

Jest to groźna dziedziczna choroba genetyczna, która charakteryzuje się osłabieniem siły mięśni kończyn, a w końcowym etapie prowadzi do unieruchomienia pacjenta, a nawet do jego śmierci.

Nie wiadomo, ile osób w Polsce choruje na paraplegię. Na to pytanie ma odpowiedzieć program badawczy realizowany w Instytucie Psychiatrii i Neurologii w Warszawie pod kierownictwem dr Anny Sułek. Dane światowe szacują, że to schorzenie dotyka trzy osoby na 100 tys. Może się to wydawać niewiele, ale ponieważ jest to choroba genetyczna, naznaczone są nią osoby ze sobą spokrewnione.

- Osoba, która choruje na postać dziedziczną paraplegii, ma 50 proc. szansy na przekazanie jej swojemu potomstwu. Zwykle choruje na nią kilka osób w rodzinie – mówi dr Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska z Niepublicznej Poradni Genetycznej.

Pojawienie się tej choroby zależy od uszkodzenia jednego z ponad czterdziestu poznanych do tej pory genów. Badania genetyczne są niestety żmudne i drogie. Jak tłumaczy dr Anna Sułek, dzięki rozbudowanemu poszukiwaniu tej mutacji u polskich pacjentów będzie można stwierdzić, jakie postacie spastycznej paraplegii występują u nas najczęściej, a to ułatwi samą diagnostykę.

- Zazwyczaj dość drogie jest badanie pierwszej osoby w rodzinie – stwierdza dr Sobczyńska-Tomaszewska. – Diagnostyka następnych osób spokrewnionych jest już dużo tańsza, bo wiemy, jaka konkretna mutacja w danej rodzinie występuje.

Badania genetyczne mają wielkie znaczenie dla osób, u których nie występują jeszcze objawy tej choroby, a które są nią obciążone. Dopiero z taką wiedzą mogą podejmować odpowiednie decyzje dotyczące ich życia. Muszą być świadome np. tego, że istnieje duże prawdopodobieństwo przekazania tej choroby dzieciom oraz że nie można przy niej wykonywać zadań wymagających dużej aktywności fizycznej.

Dr Anna Sułek zwraca uwagę na jeszcze jeden aspekt: diagnostyka paraplegii w Polsce jest ważna w związku z poszukiwaniem leku na to schorzenie. Konsorcja farmaceutyczne niechętnie angażują się w projekty związane z chorobami genetycznymi, ponieważ nie gwarantują one dużych zysków. Jeśli stworzy się międzynarodową sieć zrzeszającą chorych, zbierze się znacznie liczniejsza grupa badawcza. Wtedy także chorzy na paraplegię w Polsce będą mieli szansę na badania kliniczne w ośrodkach światowych.

Genetycy mają nadzieję, że skuteczna terapia to tylko kwestia czasu.

Rozmawiała Katarzyna Kobylecka.

(AK)

Aby wysłuchać całej relacji, wystarczy wybrać dźwięk "Spastyczna paraplegia" w boksie "Posłuchaj" w ramce po prawej stronie.

Komentarze:

sortuj
liczba komentarzy: 0
    Ten artykuł nie ma jeszcze komentarzy, możesz być pierwszy!

Bądź z nami w kontakcie:

19:00 - 23:59WIECZORNE ROZMAITOŚCISłuchaj na żywo
Oglądaj na żywo
Wkrótce: POLSKA I ŚWIAT

Polecamy:

InoRos - muzyka góralska, jakiej jeszcze nie było

- Czerpiemy głównie z klimatów karpackich i podhalańskich, jak również z Bałkanów. Sięgamy po różne inspiracje, kombinujemy, chcemy pokazać, że można jeszcze stworzyć w muzyce coś nowego - mówił w Jedynce Kamil Kowalcze, wokalista zespołu InoRos.

W Rabce chodzą tylko w lewo. Wszystkiemu winna Agnieszka Szulim?

Tabliczka umieszczona przy tężni solankowej w Rabce-Zdroju informuje, że czas w niej spędzony jest korzystniejszy dla zdrowia, jeśli spacerujemy w bliskiej odległości i... w kierunku przeciwnym do wskazówek zegara. Janusz Weiss dowiedział się, jakie ma to znaczenie.

Wojciech Pszoniak: talent to jak trafienie w totolotka

- Jest mnóstwo zdolnych aktorów, ale nie są oni utalentowani. To jest na pewno kwestia osobowości. Artysta to nie jest zawód, w zawodzie korzystam z tego co wiem i pogłębiam wiedzę - mówił w Jedynce Wojciech Pszoniak, wybitny aktor filmowy i teatralny.