X
Aby nas słuchać lub oglądać potrzebujesz najnowszego Adobe Flash Player | Pobierz Flash
POLSKIE RADIO - HISTORIE DOBRZE OPOWIADANE OD 90 LAT
Jedynka

Spastyczna paraplegia

20.06.2011
Jest to groźna dziedziczna choroba genetyczna, która charakteryzuje się osłabieniem siły mięśni kończyn, a w końcowym etapie prowadzi do unieruchomienia pacjenta, a nawet do jego śmierci.
Posłuchaj
04'25 Nauka dla gospodarki

Nie wiadomo, ile osób w Polsce choruje na paraplegię. Na to pytanie ma odpowiedzieć program badawczy realizowany w Instytucie Psychiatrii i Neurologii w Warszawie pod kierownictwem dr Anny Sułek. Dane światowe szacują, że to schorzenie dotyka trzy osoby na 100 tys. Może się to wydawać niewiele, ale ponieważ jest to choroba genetyczna, naznaczone są nią osoby ze sobą spokrewnione.

- Osoba, która choruje na postać dziedziczną paraplegii, ma 50 proc. szansy na przekazanie jej swojemu potomstwu. Zwykle choruje na nią kilka osób w rodzinie – mówi dr Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska z Niepublicznej Poradni Genetycznej.

Pojawienie się tej choroby zależy od uszkodzenia jednego z ponad czterdziestu poznanych do tej pory genów. Badania genetyczne są niestety żmudne i drogie. Jak tłumaczy dr Anna Sułek, dzięki rozbudowanemu poszukiwaniu tej mutacji u polskich pacjentów będzie można stwierdzić, jakie postacie spastycznej paraplegii występują u nas najczęściej, a to ułatwi samą diagnostykę.

- Zazwyczaj dość drogie jest badanie pierwszej osoby w rodzinie – stwierdza dr Sobczyńska-Tomaszewska. – Diagnostyka następnych osób spokrewnionych jest już dużo tańsza, bo wiemy, jaka konkretna mutacja w danej rodzinie występuje.

Badania genetyczne mają wielkie znaczenie dla osób, u których nie występują jeszcze objawy tej choroby, a które są nią obciążone. Dopiero z taką wiedzą mogą podejmować odpowiednie decyzje dotyczące ich życia. Muszą być świadome np. tego, że istnieje duże prawdopodobieństwo przekazania tej choroby dzieciom oraz że nie można przy niej wykonywać zadań wymagających dużej aktywności fizycznej.

Dr Anna Sułek zwraca uwagę na jeszcze jeden aspekt: diagnostyka paraplegii w Polsce jest ważna w związku z poszukiwaniem leku na to schorzenie. Konsorcja farmaceutyczne niechętnie angażują się w projekty związane z chorobami genetycznymi, ponieważ nie gwarantują one dużych zysków. Jeśli stworzy się międzynarodową sieć zrzeszającą chorych, zbierze się znacznie liczniejsza grupa badawcza. Wtedy także chorzy na paraplegię w Polsce będą mieli szansę na badania kliniczne w ośrodkach światowych.

Genetycy mają nadzieję, że skuteczna terapia to tylko kwestia czasu.

Rozmawiała Katarzyna Kobylecka.

(AK)

Aby wysłuchać całej relacji, wystarczy wybrać dźwięk "Spastyczna paraplegia" w boksie "Posłuchaj" w ramce po prawej stronie.

Ten artykuł nie ma jeszcze komentarzy, możesz być pierwszy!
aby dodać komentarz
brak
Wybory prezydenckie 2015 - najnowsze informacje

Czytaj także

KLCW: Nie wszystko zapisano w genach

W Klubie Ludzi Ciekawych Wszystkiego rozmowa o wpływie genów na nasze życie.

9 lutego 2008, godz. 16:05

Istnieje powszechne przekonanie, że niewiele w człowieku można zmienić, bo winne są geny.

Tymczasem ich wpływ na nasze życie i organizm wcale nie jest dominujący.

Znacznie silniejsze są uwarunkowania środowiskowe.

Zapraszam na spotkanie z prof. Ewą Bartnik i prof. Magdaleną Fikus – Hanna Maria Giza

Zobacz więcej na temat: Hanna Maria Giza

Czytaj także

Naukowe odkrycie: przez geny ojca pożyjesz krócej

Uczeni dowiedli, że geny, które otrzymujemy po linii ojca znacznie – bo o około jedną trzecią – skracają życie.

Uczeni dowiedli, że geny, które otrzymujemy po linii ojca znacznie – bo o około jedną trzecią – skracają życie.

Do takich wniosków doszli japońscy naukowcy, którzy badali myszy. Wyniki badań opublikowali w czasopiśmie Human Reproduction.

Badacze przypuszczają, że właśnie taką przyczyną można wyjaśnić to, że statystyczna średnia długości życia kobiet przewyższa o kilka lat średnią długości życia mężczyzn. Podobne tendencje zaobserwowano u innych ssaków.

Naukowcy pod kierownictwem profesora Tomohiro Kono z uniwersytetu w Tokio hodowała dwie grupy myszy. Jedna pojawiła się na świecie tradycyjnie – połączenia żeńskiej i męskiej komórki, drugą grupę myszy wyhodowano sztucznie tylko z żeńskich chromosomów (miały geny dwóch mam i nie mały żadnych genów ojca).

Po długotrwałej obserwacji okazało się, że normalne myszy żyły przeciętnie 655 dni a myszy z genami dwóch mam ponad 840 dni. Przy czym najstarsza z normalnych myszy żyła 996 dni, a najstarsza ze zmanipulowanych genetycznie aż 1045 dni. Okazało się też, że zwierzęta z drugiej grupy były mniejsze i lżejsze oraz miały silniejszy system immunologiczny.

Autorzy publikacji w Human Reproduction uważają , że wyniki badań wpisują się w modelowe wyobrażenia o strategii reprodukcyjnej ssaków, gdzie istotnym  aspektem rozwoju samców jest duży rozmiar i większa siła, co jednak wpływa na skrócenie życia.

ak,Ria Novosti , humrep.oxfordjournals.org

Zobacz więcej na temat: nauka Tokio

Czytaj także

Odkryto nowe mutacje genów, powodujące raka piersi

Naukowcy z Wielkiej Brytanii zlokalizowali pięć kolejnych mutacji genów, które wiążą się z predyspozycją do zachorowania na raka piersi. W sumie poznano już 18 uszkodzeń genów, odpowiadających za rozwój tego nowotworu.

Grupa z Uniwersytetu w Cambridge przeskanowała cały kod genetyczny około 4 tysięcy brytyjskich pacjentek,  których krewne chorowały wcześniej na raka piersi. Dodatkowo sprawdzono DNA około 24 tysięcy innych kobiet, chorych na ten nowotwór i zdrowych. Badacze znaleźli pięć miejsc  na ludzkim genomie, których zmiany wiążą się z rodzinną historią nowotworu.

Wcześniej naukowcy poznali już 13 tego rodzaju zmian w genach. Wiadomo także, że szczególnie dużym ryzykiem zachorowania obarczone są nosicielki mutacji genów BRCA1 i BRCA2.

Dr Douglas Easton z zespołu z Cambridge zapewnia, że nowe ustalenia są pewne, ale jest to dopiero przyczynek do poznania pełnego profilu genetycznego tej choroby.  Testy genetyczne mogłyby pomóc identyfikować osoby, które mogą zachorować na nowotwór.

Choroba wielku kobiet

Przyczyny powstania tego nowotworu nadal nie są znane. Ocenia się  jednak, że co najmniej jedno na 20 zachorowań na raka piersi wiąże się z uszkodzeniami materiału genetycznego. Dużą rolę odgrywają takie czynniki jak tryb życia, alkohol, zanieczyszczenie środowiska.

Najważniejsze dla wyników leczenia jest wykrycie nowotworu w jak najwcześniejszym stadium rozwoju, temu służą badania mammograficzne.

Rak piersi jest najczęstszym nowotworem złośliwym  u  kobiet w Polsce. Liczba zachorowań wzrasta w ostatnich latach. Z obecnie żyjących, co 14 Polka zachoruje na raka piersi w ciągu swojego życia. Rak piersi jest pierwszą przyczyną zgonów u kobiet w wieku 40-55 lat.

ag, BBC News

Czytaj także

Zagadkowe geny

Człowiek posiada ponad 30 tysięcy różnych genów.
Posłuchaj
24'03 Rozmowa z genetykiem Ewą Bartnik

Mimo iż, naukowcy od wielu lat badają geny, to wciąż nie wiedzą za co odpowiada większość z nich.

DNA człowieka składa się z kilkudziesięciu  tysięcy genów i dlatego tak trudno jest ustalić, za co odpowiada pojedyncza, podstawowa jednostka dziedziczności. Dlatego każde odkrycie dotyczące właściwości danego genu jest spektakularnym wydarzeniem w świecie nauki.

Jak tłumaczy profesor  Ewa Bartnik, to jacy jesteśmy nie jest jedynie wynikiem  dziedziczenia, ale także sposobu odżywiania, miejsca zamieszkania,  rodzaju pracy i wielu innych czynników  środowiskowych. Ludzie bardzo często myślą, że większość swych cech "dostali w spadku" po przodkach.

- Nawet w szkole na lekcjach biologii nauczyciele uczą na przykład, że kolor oczu, czy włosów jest cechą dziedziczną - opowiada w "Spotkaniu z Mistrzami" profesor Bartnik.

Wyjaśnia także, że cechy osobowości czy podatność na cukrzycę warunkują różne geny.  Jednak naukowcy wciąż nie wiedzą jaka ich ilość determinuje daną cechę.

Więcej na temat historii genetyki, mitochondriów i publikacji dotyczących genów w "Spotkaniu z Mistrzami". Gościem programu Doroty Truszczak była profesor Ewa Bartnik, znany genetyk, pracownik Instytutu Genetyki i Biotechnologii Uniwersytetu Warszawskiego, współautorka między innymi  podręczników szkolnych i akademickich.

(ap)

Zobacz więcej na temat: cukrzyca DNA nauka

Czytaj także

Schizofrenia w prezencie od taty

04.11.2010
Schizofrenia w prezencie od taty
Foto: Glow Images/East News
Wiek ojca może mieć związek z ryzykiem schizofrenii u dziecka.

Dzieci mężczyzn, którzy po raz pierwszy zostają ojcami w stosunkowo późnym wieku, mogą być bardziej narażone na schizofrenię niż dzieci, których ojcowie byli młodsi - sugerują wyniki badań duńskich naukowców.

Zależność tę naukowcy odkryli, analizując informacje na temat ponad 2 mln Duńczyków urodzonych w latach 1955 - 1992, z których 14,2 tys. miało później zdiagnozowaną schizofrenię. Co ciekawe, większe ryzyko związane z wiekiem ojca zaobserwowano jedynie w przypadku pierworodnych.

Wśród ojców w wieku 25 - 29 lat odsetek dzieci, u których rozwinęła się schizofrenia wynosił 0,5 proc. W przypadku mężczyzn po 30. roku życia było to 0,7 proc., po 40. roku życia - 1,2 proc., a po 50. roku życia 2 proc. Zależność utrzymywała się także po wzięciu pod uwagę historii chorób psychicznych w rodzinie.

Związek pomiędzy wiekiem rodziców i ryzykiem schizofrenii u dziecka wykazało już wiele dotychczasowych badań. Według dr Liselotte Petersen z Uniwersytetu Aarhus w Danii, obecne wnioski wskazują jednak, że przyczyną może być to, iż mężczyźni, którzy mają genetyczną predyspozycję do schizofrenii, ale choroba się u nich nie rozwinęła, częściej mają dzieci w późniejszym wieku.

- Jedną z zagadek jest to, czy istnieją genetyczne lub środowiskowe czynniki, które negatywnie wpływają na płodność mężczyzn i przyczyniają się do ryzyka schizofrenii u ich dzieci - mówi dr Petersen. - Możliwe też, że mężczyźni z predyspozycją do schizofrenii częściej mogą posiadać cechy osobowości, które wpływają na ich związki i sprawiają, że trudniej im znaleźć partnerkę – dodaje.  

Badaczka podkreśla, że większość dzieci starszych ojców nie jest narażona na schizofrenię, gdyż zaburzenie to dotyka jedynie około 1 proc. populacji. Lepsze zrozumienie zależności między wiekiem rodziców a schizofrenią może jednak pomóc zidentyfikować przyczyny choroby.

(ki)

Czytaj także

Znikające mięśnie

Naukowcy badają nowy mechanizm leżący u podstaw zaniku mięśni.

Autofagia to kluczowy mechanizm rozkładu uszkodzonych organelli komórkowych, nieprawidłowości w tym procesie leżą u podstaw wielu chorób.Zaburzenia autofagii są związane z dystrofią mięśniową, czyli zanikiem mięśni - informują naukowcy z Włoch.

Dotychczas niewiele było wiadomo na temat autofagii u chorych na dystrofię mięśniową. Wcześniejsze badania wskazywały na to, że w niektórych formach dystrofii mięśniowej występują nieprawidłowe mitochondria i spontaniczne obumieranie komórek - co prowadzi do degeneracji mięśni.

Paolo Bonaldo wraz z kolegami z Uniwersytetu w Padwie badał myszy chore na wrodzoną postać dystrofii mięśniowej (spowodowanej mutacją). Wykazał, że obecność nieprawidłowych mitochondriów i śmierć komórek są spowodowane zaburzeniami autofagii w komórkach mięśni.

Naukowcy wykazali też, że wymuszona aktywacja procesu autofagii w komórkach mięśni zapewnia im przetrwanie - co sugeruje, że można byłoby w ten sposób leczyć pacjentów chorych na zanik mięśni.

(ki)

Czytaj także

Senność zapisana w genach

Gen o nazwie P2RY11, kodujący białko aktywne w komórkach układu odpornościowego jest związany z narkolepsją - neurologicznym zaburzeniem snu - informują naukowcy z USA.

Narkolepsja to dziedziczny zespół chorobowy objawiający się niepohamowanymi, niekontrolowanymi napadami senności, trwającymi zwykle około 10-20 minut, najczęściej spowodowany silnymi emocjami (np. radość, strach, podniecenie). Ataki mogą występować nawet kilka razy dziennie (średnio co 2-3 godziny). Według statystyk narkolepsja dotyka jedną na 2000 osób. Powodem rozwoju choroby jest zmniejszenie liczby populacji wyspecjalizowanych neuronów w mózgu.

Emmanuel Mignot wraz z kolegami ze Stanford University badał materiał genetyczny 3.406 Europejczyków, 2.414 Azjatów oraz 302 Afrykańczyków i odkrył, że warianty genu P2RY11 predysponują do narkolepsji. Gen P2RY11 koduje białko aktywne w komórkach układu odpornościowego.

Zdaniem autorów pracy taki związek narkolepsji z białkiem układu odpornościowego może wskazywać, że choroba ta ma podłoże autoimmunologiczne. Hipoteza ta wymaga oczywiście dalszego zbadania.

(ki)

Zobacz więcej na temat: białko USA

Czytaj także

Ryzykowny gen w ciele kobiety

11.01.2011
Ryzykowny gen w ciele kobiety
Foto: sxc.hu
Kobiety które chorują na stwardnienie rozsiane (SM) częściej mają w DNA gen związany z tą chorobą niż chorzy mężczyźni - informują naukowcy z Wielkiej Brytanii.

Według statystyk liczba osób chorujących na SM stale rośnie. Coraz szybciej przybywa nowych chorych kobiet. Przyczyny SM nie są znane. Wiadomo, że rolę odgrywają czynniki środowiskowe i genetyczne - a ściślej mówiąc czynniki środowiskowe, które wpływają negatywnie na osoby podatne genetycznie na rozwój tej choroby.

Głównym genem związanym z SM jest ludzki antygen leukocytarny (HLA) klasy II. Na ryzyko choroby składa się głównie oddziaływanie genów obojga rodziców.

Naukowcy z University of Oxford przebadali geny HLA pochodzące od 1,055 rodzin, w których na SM chorowała więcej niż jedna osoba. Zbadano geny 7,093 osób - w tym 2,127 chorych na SM. Autorzy pracy analizowali geny HLA osób zdrowych i chorych - interesowało ich zwłaszcza czy gen HLA zwiększający ryzyko zachorowania pod wpływem czynników środowiskowych jest dziedziczony od matki czy od ojca.

Badacze odkryli, że kobiety chore na SM 1,4 razy częściej miały wariant genu HLA związany z chorobą, niż mężczyźni. Ponadto okazało się, że panie posiadające ryzykowny wariant HLA najczęściej przekazują go córkom, nie synom i, że najczęściej gen jest przekazywany nie w pierwszej linii potomstwa.

(ki)