Choroby rzadkie wcale nie są takie rzadkie

Ostatnia aktualizacja: 21.05.2020 20:26
Choroba rzadka to taka, która pojawia się u mniej niż jednej na 2 tys. osób. Na każdą z osobna zapada niewielu ludzi, ale ich odmian jest tyle, nawet 7-8 tysięcy, że jeśli zsumować wszystkich chorych, to tylko w Polsce otrzymamy 2 do 3 milionów pacjentów. To więcej niż przy niektórych tzw. populacyjnych chorobach.
Audio
Zdjęcie ilustracyjne
Zdjęcie ilustracyjneFoto: shutterstock.com

Ponieważ choroba rzadka występuje właśnie tak rzadko, to nie wszyscy lekarze potrafią ją rozpoznać, mogą po prostu wcale o niej nie wiedzieć. Te choroby bardzo często wymagają opieki lekarzy wysoko wyspecjalizowanych. Jedną z nich jest "demencja dziecięca", czyli CLN2 (Ceroidolipofuscynoza) - genetyczna choroba diagnozowana najwcześniej w wieku 2 lat. W Polsce przeciętnie w ciągu dwóch lat stwierdza się ją u trojga dzieci. Ilu jest chorych na nią, nie wiadomo, bo nie prowadzi się statystyk, a ponieważ cierpiące na nią dziecko dość szybko umiera, to często nie ma nawet możliwości poprawnej diagnozy.

Profesor Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska zwraca uwagę, że bardzo ważne jest szybie zdiagnozowanie chorego dziecka. - Cały dramat tej choroby polega na tym, że dziecko w zasadzie rodzi się zdrowe i ono na początku dość dobrze się rozwija - mówi lekarz. Jedyną zauważalną rzeczą jest opóźniony rozwój mowy, a to nie jest objaw, z którym natychmiast biegnie się do neurologa. - Ale jeśli po drugim roku życia pojawi się padaczka, to powinna zapalić się czerwona lampka, że to pacjent, który wymaga diagnostyki w kierunku CLN2 - wyjaśnia neurolog. Jeżeli przeoczy się ten moment i pacjent ponownie przyjdzie z 3-4 miesiące, to zmiany będą już nieodwracalne. Choroba nierozpoznana lub rozpoznana zbyt późno powoduje, że dziecko umiera w wieku 8-12 lat.

Jest lek na tę chorobę, ale w Polsce jest niedostępny i nierefundowany, a jest szalenie drogi. Są nim leczeni mali pacjenci w Niemczech i we Włoszech. Profesor opowiada, że są rodzice, którzy decydują się przeprowadzić do Niemiec lub Włoch, znaleźć tam pracę, ubezpieczyć się i doprowadzić do leczenia dziecka. Ale nie wszyscy mogą sobie na taki krok pozwolić. - Jak widzę wyniki leczenia pacjentów w Hamburgu, to są nieprawdopodobne, hamuje postęp choroby. Mamy nadzieję, że one będą zupełnie zdrowe - mówi Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska. W Hamburgu jest 20 dzieci z Polski.  Ma obawy, że jeśli obecnie u kogoś zostanie zdiagnozowana choroba, to nie będzie można pomóc choremu, bo nawet możliwości wyjazdu zostały wstrzymane z powodu pandemii koronawirusa.

szpital 1200 free
3 miliardy złotych na Fundusz Medyczny. Prezydent: projekt ustawy na ukończeniu

8 marca Prezydent RP Andrzej Duda nazwał problemy chorych na choroby rzadkie oraz chorych onkologicznych priorytetami zdrowotnymi naszego państwa. Kilka dni później najważniejsze stały się wyzwania COVID-19 koncentrujące uwagę mediów, partii politycznych i budzące niepokoje wielu z nas. Jednocześnie stan pandemii nie wstrzymał postępu żadnej z innych, zagrażających życiu, chorób. Nadal  potrzebna jest możliwie najskuteczniejsza diagnostyka, dostęp do terapii i rehabilitacji pacjentów z chorobami rzadkimi z zachowaniem rygorów bezpieczeństwa epidemicznego.

***

Tytuł audycji: Eureka

Prowadził: Krzysztof Michalski

Gość: prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska (Klinika Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego)

Data emisji: 21.05.2020

Godzina emisji: 19.08

ag


 

Ten artykuł nie ma jeszcze komentarzy, możesz być pierwszy!
aby dodać komentarz
brak

Czytaj także

Wady wymowy. Kiedy iść z dzieckiem do logopedy?

Ostatnia aktualizacja: 06.03.2017 14:03
- Do logopedy idziemy wtedy, kiedy mamy jakieś wątpliwości, kiedy chcemy o coś zapytać. Po to logopedzi są w przedszkolach i innych placówkach. Na konsultację do przedszkolnego logopedy, trafiają wszystkie dzieci. Jednak kontrola obejmuje tylko te kilkulatki, które do przedszkola uczęszczają - przypomina Urszula Tużnik.
rozwiń zwiń

Czytaj także

Nowe leki do stosowania w chorobie Leśniowskiego-Crohna?

Ostatnia aktualizacja: 27.01.2020 20:40
Gościem programu Ludzie Nauki był wybitny polski badacz - farmaceuta i biochemik, który od kilkunastu lat zajmuje się fizjologią i patofizjologią układu pokarmowego - profesor Jakub Fichna - kierownik Zakładu Biochemii Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi. Profesor jest laureatem i zdobywcą grantu w programie TEAM Fundacji na rzecz Nauki Polskiej, który finansowany jest ze środków Programu Operacyjnego Inteligentny Rozwój.
rozwiń zwiń

Czytaj także

Czy polskie dzieci są aktywne fizycznie?

Ostatnia aktualizacja: 30.01.2020 20:51
Światowa Organizacja Zdrowia WHO rekomenduje co najmniej 60 minut każdego dnia aktywności fizycznej. I zaleca przestrzeganie tej aktywności szczególnie dzieciom. A jak realizujemy to w Polsce? Badania wykazują, że prawie 80 procent nie wypełnia podstawowych zaleceń WHO. Jaki jest tego skutek?
rozwiń zwiń