Mukopolisacharydoza - przyczyny choroby, diagnostyka i możliwości leczenia

Ostatnia aktualizacja: 16.07.2020 19:07
Mukopolisacharydoza (MPS) to bardzo rzadko występująca choroba przemiany materii, dziedziczna i trudna do zdiagnozowania. Występuje raz na 100 tys. urodzeń. Jej przyczyną jest wada metabolizmu, polegająca na gromadzeniu się w organizmie mukopolisacharydów, które uszkadzają komórki i narządy ciała. W efekcie prowadzi to do wyniszczenia niemal całego organizmu dziecka.
Zdjęcie ilustracyjne
Zdjęcie ilustracyjneFoto: fotohay/shutterstock

Zdaniem ekspertów Medycznej Racji Stanu problemy chorych na choroby rzadkie są jednym z najtrudniejszych problemów naszego państwa. Prof. Zbigniew Żuber przypomina, ze choroba rzadka to taka, która występuje na 2 tysiące żywych urodzeń, zaś choroba ultra rzadka występuje raz na 50 tysięcy urodzeń. Ocenia się, że w Polsce żyje z chorobami rzadkimi 2-3 miliny pacjentów, ale zdiagnozowanych jest zaledwie połowa.

Profesor przyznaje, że problemem jest diagnostyka i kwalifikacja tych pacjentów. Gość Programu 1 podkreśla, że choroby rzadkie to nie tylko choroby genetyczne czy neurologiczne, ale też autoimmunologiczne, czy nietypowe choroby nowotworowe. - Pacjent zanim zostanie zdiagnozowany w kierunku chorób rzadkich odwiedza kilkunastu lekarzy, ma wielokrotne hospitalizacje i ma wielokrotnie wykonywane dość drogie i uciążliwe badania diagnostyczne - mówi lekarz.

Posłuchaj
19:25 Eureka 16-07-2020.mp3 Mukopolisacharydozie - przyczyny i możliwościach ich leczenia (Eureka/Jedynka)

 

Problemem jest to, że dzieci z mukopolisacharydozą rodzą się zdrowe. - Ale od początku są zaprogramowane na nieprawidłowy rozwój - wyjaśnia profesor. Dopiero w wieku 2-3 lat zaczynają występować objawy. Prof. Zbigniew Żuber omawia, jakie to są objawy. Zaznacza, że pacjenci nie są upośledzeni umysłowo. - Rodzice przyzwyczajeni do widoku dziecka często nie wyłapują zmian - mówi. Dlatego tak ważne jest doświadczenie kliniczne. Zwłaszcza, że zmiany występują bardzo wolno.

Choroby te są przekazywane genetycznie. Rodzice są jedynie nosicielami zdeformowanych genów, sami nie chorują. Takich chorób nie można wyleczyć, ale można spowolnić chorobę. Prof. Zbigniew Żuber omawia terapię, jaka jest testowana, a która - być może - spowoduje zahamowanie postępu choroby. Liczy, że być może postęp genetyki pozwoli na skuteczniejsze leczenie.

Zapraszamy do wysłuchania całej audycji.


. .

***

Tytuł audycji: Ludzie Nauki w ramach audycji Eureka

Prowadzi: Krzysztof Michalski

Gość: prof. Zbigniew Żuber (ordynator Oddziału Dzieci Starszych Szpitala Dziecięcego Św. Ludwika w Krakowie, Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego, przewodniczący Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu

Data emisji: 16.07.2020 r. 

Godzina emisji: 19.07

a


Ten artykuł nie ma jeszcze komentarzy, możesz być pierwszy!
aby dodać komentarz
brak

Czytaj także

Demencja dziecięca. Podłoże, diagnostyka i terapia

Ostatnia aktualizacja: 20.05.2020 06:50
8 marca prezydent Andrzej Duda nazwał problemy chorych na choroby rzadkie oraz chorych onkologicznych – priorytetami zdrowotnymi naszego państwa. Kilka dni później najważniejsze stały się wyzwania COVID-19 koncentrujące uwagę mediów, partii politycznych i budzące niepokoje wielu z nas.
rozwiń zwiń

Czytaj także

Choroby rzadkie wcale nie są takie rzadkie

Ostatnia aktualizacja: 21.05.2020 20:26
Choroba rzadka to taka, która pojawia się u mniej niż jednej na 2 tys. osób. Na każdą z osobna zapada niewielu ludzi, ale ich odmian jest tyle, nawet 7-8 tysięcy, że jeśli zsumować wszystkich chorych, to tylko w Polsce otrzymamy 2 do 3 milionów pacjentów. To więcej niż przy niektórych tzw. populacyjnych chorobach.
rozwiń zwiń

Czytaj także

Nauka w walce z chorobami mózgu

Ostatnia aktualizacja: 13.07.2020 19:07
Jednym z najważniejszych programów realizowanych przez Fundację na rzecz Nauki Polskiej ze środków pochodzących z Programu Operacyjnego Inteligentny Rozwój są Międzynarodowe Agendy Badawcze (MAB).  Ich celem jest stworzenie w Polsce wyspecjalizowanych ośrodków naukowych, prowadzących badania naukowe i prace rozwojowe na najwyższym światowym poziomie.
rozwiń zwiń