Ponieważ choroba rzadka występuje właśnie tak rzadko, to nie wszyscy lekarze potrafią ją rozpoznać, mogą po prostu wcale o niej nie wiedzieć. Te choroby bardzo często wymagają opieki lekarzy wysoko wyspecjalizowanych. Jedną z nich jest "demencja dziecięca", czyli CLN2 (Ceroidolipofuscynoza) - genetyczna choroba diagnozowana najwcześniej w wieku 2 lat. W Polsce przeciętnie w ciągu dwóch lat stwierdza się ją u trojga dzieci. Ilu jest chorych na nią, nie wiadomo, bo nie prowadzi się statystyk, a ponieważ cierpiące na nią dziecko dość szybko umiera, to często nie ma nawet możliwości poprawnej diagnozy.
Profesor Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska zwraca uwagę, że bardzo ważne jest szybie zdiagnozowanie chorego dziecka. - Cały dramat tej choroby polega na tym, że dziecko w zasadzie rodzi się zdrowe i ono na początku dość dobrze się rozwija - mówi lekarz. Jedyną zauważalną rzeczą jest opóźniony rozwój mowy, a to nie jest objaw, z którym natychmiast biegnie się do neurologa. - Ale jeśli po drugim roku życia pojawi się padaczka, to powinna zapalić się czerwona lampka, że to pacjent, który wymaga diagnostyki w kierunku CLN2 - wyjaśnia neurolog. Jeżeli przeoczy się ten moment i pacjent ponownie przyjdzie z 3-4 miesiące, to zmiany będą już nieodwracalne. Choroba nierozpoznana lub rozpoznana zbyt późno powoduje, że dziecko umiera w wieku 8-12 lat.
Jest lek na tę chorobę, ale w Polsce jest niedostępny i nierefundowany, a jest szalenie drogi. Są nim leczeni mali pacjenci w Niemczech i we Włoszech. Profesor opowiada, że są rodzice, którzy decydują się przeprowadzić do Niemiec lub Włoch, znaleźć tam pracę, ubezpieczyć się i doprowadzić do leczenia dziecka. Ale nie wszyscy mogą sobie na taki krok pozwolić. - Jak widzę wyniki leczenia pacjentów w Hamburgu, to są nieprawdopodobne, hamuje postęp choroby. Mamy nadzieję, że one będą zupełnie zdrowe - mówi Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska. W Hamburgu jest 20 dzieci z Polski. Ma obawy, że jeśli obecnie u kogoś zostanie zdiagnozowana choroba, to nie będzie można pomóc choremu, bo nawet możliwości wyjazdu zostały wstrzymane z powodu pandemii koronawirusa.
3 miliardy złotych na Fundusz Medyczny. Prezydent: projekt ustawy na ukończeniu
8 marca Prezydent RP Andrzej Duda nazwał problemy chorych na choroby rzadkie oraz chorych onkologicznych priorytetami zdrowotnymi naszego państwa. Kilka dni później najważniejsze stały się wyzwania COVID-19 koncentrujące uwagę mediów, partii politycznych i budzące niepokoje wielu z nas. Jednocześnie stan pandemii nie wstrzymał postępu żadnej z innych, zagrażających życiu, chorób. Nadal potrzebna jest możliwie najskuteczniejsza diagnostyka, dostęp do terapii i rehabilitacji pacjentów z chorobami rzadkimi z zachowaniem rygorów bezpieczeństwa epidemicznego.
***
Tytuł audycji: Eureka
Prowadził: Krzysztof Michalski
Gość: prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska (Klinika Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego)
Data emisji: 21.05.2020
Godzina emisji: 19.08
ag
