Nadzieja dla chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA)

Ostatnia aktualizacja: 03.09.2020 21:00
SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba z grupy schorzeń nerwowo-mięśniowych. - Jeszcze kilka lat temu ta choroba była uważana za wyrok i nieuchronnie prowadziła do głębokiego kalectwa pacjentów albo w niektórych przypadkach w dość szybkim czasie do śmierci - mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska. A jak jest teraz?
Zdjęcie ilustracyjne
Zdjęcie ilustracyjneFoto: feelartfeelant/shutterstock.com

Z powodu wady genetycznej u chorych na SMA obumierają neurony w rdzeniu kręgowym, odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do osłabienia i postępującego zaniku mięśni. Czucie i dotyk u chorych nie są zaburzone, a rozwój poznawczy i emocjonalny przebiega prawidłowo.


Posłuchaj
19:57 PR1_MPLS 2020_09_03-19-08-03.mp3 Czym jest SMA? (Jedynka/Eureka)

3 rodzaje SMA

- Mamy właściwie 3 postaci rdzeniowego zaniku mięśni w zależności od ciężkości jego przebiegu. Mam nadzieję, że ten podział wobec tego, że już mamy leczenie, już niedługo będzie historyczny. Póki co jednak wyróżniamy postać typu pierwszego, czyli najcięższą, dotyczącą niemowląt (…). W pierwszych fazach choroba objawia się w ten sposób, że dziecko, które urodziło się i może nie budziło większych zastrzeżeń, później robi się coraz bardziej wiotkie i potrafi wykonywać coraz mniej spontanicznych ruchów - tłumaczy prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej i kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Postać pierwsza dotyczy dzieci, które nigdy nie usiadłyby, natomiast druga rozpoczyna się około pierwszego lub drugiego roku życia i dotyczy dzieci, które nigdy nie chodziłyby. Z kolei postać trzecia to dzieci, które chodzą, ale w przyszłości usiądą na wózek. - Choroba objawia się na przykład tym, że dziecko zaczyna gorzej chodzić po schodach. Może ujawnić się około czwartego lub piątego roku życia - słyszymy.

Rdzeniowy zanik mięśni rozwija się w wyniku mutacji w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN, białka niezbędnego do funkcjonowania tzw. neuronów motorycznych. Taką mutację ma w Polsce średnio 1 na 35 osób. Jeżeli oboje rodzice są nosicielami tej wady genetycznej, istnieje 25 proc. ryzyka, że ich dziecko będzie miało SMA. Obecnie w Polsce występuje około 1000 osób chorych na SMA.

Skuteczna terapia

- Cały pomysł na leczenie SMA polega na tym, żeby pobudzić gen SMN2 do produkcji pełnowartościowego białka, które jakby zastąpi to nieprodukowane przez gen SMN1 - mówi o nadziei dla chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Wspomniane cząsteczki podaje się do kanału kręgowego do płynu mózgowo-rdzeniowego i one właśnie modyfikują działanie genu.

- Program lekowy istnieje od lutego 2019 roku. Z kolei wcześniej pojedynczy pacjenci byli kwalifikowani do tzw. programu wczesnego dostępu do leczenia (…). Na tle Europy w Polsce jest leczony bodajże największy odsetek pacjentów z SMA. Jest to odsetek chyba nawet większy niż w Niemczech, gdzie wiadomo, że warunki finansowania służby zdrowia są zupełnie inne. Jest to osiągnięte dzięki ogromnym staraniom lekarzy i Fundacji SMA, a także dzięki tytanicznej pracy lekarzy w szpitalach, ponieważ program lekowy wymaga bardzo dużo rzeczy związanych z jego obsługą - tłumaczy prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Gość Jedynki zauważa, że "efekty leczenia są po prostu niesamowite", m.in. dzieci z SMA typu pierwszego są w stanie siedzieć, co było wcześniej nie do pomyślenia.

***

Tytuł audycji: "Wieczór odkrywców" w ramach audycji "Eureka"

Prowadził: Krzysztof Michalski 

Gość: prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska (przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej i kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego)

Data emisji: 3.09.2020 

Godzina emisji: 19.08

DS

Ten artykuł nie ma jeszcze komentarzy, możesz być pierwszy!
aby dodać komentarz
brak

Czytaj także

Antybiotykooporność bakterii wyzwaniem współczesnej medycyny?

Ostatnia aktualizacja: 17.08.2020 22:23
To jeden z najtrudniejszych problemów współczesnej medycyny i w coraz większym stopniu jeden z najpoważniejszych problemów cywilizacyjnych XXI wieku – antybiotykooporność bakterii. Według raportów WHO, to także jedno z największych zagrożeń dla zdrowia na świecie. 
rozwiń zwiń

Czytaj także

Niewidzialna epidemia niewydolności serca

Ostatnia aktualizacja: 20.08.2020 21:12
O epidemii niewydolności serca kardiolodzy mówią od kilku lat, ale najnowsze statystyki i prognozy zachorowalności są w ich ocenie zastraszające. Obecnie na niewydolność serca choruje około 1,2 mln Polaków, a co roku umiera ponad 140 tysięcy z nich. Od kilkudziesięciu lat liczba chorych systematycznie rośnie, a w ostatnich miesiącach sytuacja staje się dramatyczna. 
rozwiń zwiń

Czytaj także

Jak powinien wyglądać stetoskop na miarę XXI wieku?

Ostatnia aktualizacja: 27.08.2020 19:07
Liczył przepływające ryby za pomocą spektroskopii impendancyjnej, podsłuchiwał, jak komunikują się ze sobą podwodne ssaki, stworzył system do komunikacji podwodnej nurków. Dr Łukasz Nowak zajmuje się wykorzystaniem dźwięków w różnych dziedzinach życia. Przede wszystkim jednak bada, jak fale akustyczne przenikają przez tkanki. Od kilku lat pracuje nad stetoskopem na miarę XXI wieku i nad lepszym klinicznym wykorzystaniem informacji dźwiękowej płynącej z tkanek i narządów ludzkiego organizmu.
rozwiń zwiń