Genetyczne przyczyny autyzmu. Jakie są?

Ostatnia aktualizacja: 12.10.2020 19:08
W Laboratorium Molekularnych Podstaw Plastyczności Synaptycznej Centrum Nowych Technologii Uniwersytetu Warszawskiego prowadzone są badania, których wyniki mogą pomóc zrozumieć neurobiologiczne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu. Prowadzi je młoda polska badaczka - Joanna Chmielewska.
Audio
Zdjęcie ilustracyjne
Zdjęcie ilustracyjne Foto: Gorodenkoff/Shutterstock

Mimo młodego wieku, Joanna Chmielewska dokonała ważnych odkryć związanych z genetycznymi przyczynami autyzmu. Na co dzień jest doktorantką w Studium Medycyny Molekularnej na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym i laureatką programu Fundacji na rzecz Nauki Polskiej START 2020.


Posłuchaj
19:39 2020_10_12 19_08_02_PR1_eureka .mp3 Genetyczne przyczyny autyzmu (Eureka/Jedynka)

 

Autyzm to złożone zaburzenie rozwoju i funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego charakteryzujące się zakłóceniami zdolności komunikowania uczuć i budowania relacji interpersonalnych, zubożeniem i stereotypowością zachowań oraz trudnościami z integracją wrażeń zmysłowych. Gość Programu 1 Polskiego Radia zauważa, że bardzo ważne jest mądre wspieranie takich osób, żeby zapobiec konsekwencjom, jakimi mogą być poważne zaburzenia emocjonalne, czy upośledzenie rozwoju intelektualnego tych osób.

Dr Joanna Chmielewska zajmuje się badaniem zjawiska nazywanego jak Zespół łamliwego chromosomu X. Jest to choroba genetyczna spowodowana mutacją w jednym genie. Wyjaśnia precyzyjnie jakie są mechanizmy powstawania łańcuchów genowych odpowiedzialnych za rozwój autyzmu.

Jej badania pozwolą lepiej diagnozować autyzm, bo umożliwią identyfikowanie genów, które prowadzą do rozwoju choroby. Choć do opracowania terapii genowej to jeszcze daleka droga.

Posłuchaj całej audycji.

Audycja jest sponsorowana przez Fundację na rzecz Nauki Polski.

***

Tytuł audycji: "Ludzie Nauki" w ramach Eureka

Prowadził: Krzysztof Michalski

Gość: Joanna Chmielewska (doktorantka w Studium Medycyny Molekularnej na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym i laureatka programu Fundacji na rzecz Nauki Polskiej START 2020)

Data emisji: 12.10.2020 

Godzina emisji: 19.08

ag


Ten artykuł nie ma jeszcze komentarzy, możesz być pierwszy!
aby dodać komentarz
brak

Czytaj także

Biologia i genetyka w służbie historii

Ostatnia aktualizacja: 12.07.2016 02:18
- Musimy optymalnie zabezpieczyć badany przez nas materiał, bo od momentu wydobycia szczątków ludzkich do dotarcia ich do laboratorium zaczyna się wyścig z czasem - mówi o Polskiej Bazie Genetycznej Ofiar Totalitaryzmów prof. Andrzej Ciechanowicz.
rozwiń zwiń

Czytaj także

Gen genowi nierówny. Wady i mutacje, o jakich warto wiedzieć

Ostatnia aktualizacja: 20.06.2017 00:01
- Nowotwory dziedziczne pojawiają się znacznie wcześniej niż te, które nie są związane z genami - mówi prof. Krystian Jażdżewski, endokrynolog.
rozwiń zwiń

Czytaj także

Analiza DNA w identyfikacji ludzkich szczątków

Ostatnia aktualizacja: 22.01.2018 19:30
Badacze z Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego posiadają znaczące osiągniecia. Zdołali zidentyfikować szczątki po ponad 70 latach.
rozwiń zwiń