"Zdiagnozowanie bywa wyjątkowo trudne". Choroby rzadkie w społeczeństwie

Ostatnia aktualizacja: 25.02.2021 21:10
Zbliża się Światowy Dzień Chorób Rzadkich, których wyróżniono ok. 8 tysięcy, na każdą z nich choruje nie więcej niż 5 na 10 tysięcy osób. Szacuje się, że dotykają one 6-8% populacji. 
Zdjęcie ilustracyjne
Zdjęcie ilustracyjneFoto: Shutterstock/Chinnapong

Lekarze Free 1200.jpg
Wyzwania stojące przed systemem ochrony zdrowia po COVID-19

- Choroby rzadkie wg definicji to są te, które występują w populacji w częstości mniejszej niż 50 przypadków na 100 tysięcy ludności - wyjaśnia prof. Grzegorz Basak, kierownik Katedry i Kliniki Hematologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Posłuchaj
24:21 2021_02_25 19_29_56_PR1_Eureka.mp3 "Zdiagnozowanie bywa wyjątkowo trudne". Choroby rzadkie w społeczeństwie (Eureka/Jedynka)

 

Czym się charakteryzują schorzenia? 

Jak mówi gość audycji, choroby hematologiczne charakteryzują się przede wszystkim nieprawidłowościami w zakresie morfologii krwi, szpiku, węzłów. - Może występować również szereg innych nieprawidłowości m.in. wynikających z niedokrwistości, zaburzeń układu odpornościowego. Zdecydowana większość są to choroby hematoonkologiczne, czyli nowotwory krwi i układu limfatycznego - dodaje. 

Diagnostyka hematologicznych chorób rzadkich 

Centralnym etapem jest to, żeby pacjent trafił do specjalisty hematologa. - Ważne jest, aby lekarz podstawowej opieki zdrowotnej czy lekarz innej specjalności pomyślał, że może być to problem hematologiczny i pokierował pacjenta. Bardzo często tak jest, zwłaszcza jeżeli są nieprawidłowości w morfologii krwi czy z powiększonymi węzłami chłonnymi - mówi prof. Basak. 

Kolejki do lekarzy hematologów są wielomiesięczne bądź wieloletnie w państwowej służbie zdrowia. Pacjent, poszukując ratunku, często wybiera prywatne konsultacje, gdzie zaawansowana diagnostyka jest kosztowna. - W gabinecie prywatnym możemy uzyskać konsultacje, ale większość Polaków na te badania nie może sobie pozwolić - dopowiada rozmówca Katarzyny Jankowskiej. 

Diagnozowanie wyjątkowo trudne 

Przez to, że choroby rzadkie dotyczą niewielkiej liczby osób, ich zdiagnozowanie bywa wyjątkowo trudne i często opóźnia się o wiele lat. W przypadku niektórych chorób rzadkich – np. hematologicznych, rozpoznanie jest dodatkowo utrudnione ze względu na niespecyficzne objawy.

Lekarz hematolog musi postawić właściwą diagnozę, ale nawet osoby najlepiej wykwalifikowane mają z tym problemy. - Często ze względu na to, że metody diagnostyczne nie są za bardzo dostępne lub objawy pokrywają się z objawami innych częstych chorób, to pacjent jest leczony na inną chorobę częstszą niż chorobę rzadką i to leczenie wiąże się ze złymi konsekwencjami i nieskutecznością - tłumaczy prof. Grzegorz Basak. 

Światowy Dzień Chorób Rzadkich obchodzony jest 28 lutego, a jego celem jest podniesienie świadomości o tych schorzeniach i ich wpływie na życie pacjentów.

Ponadto w audycji: 

Polscy okuliści kontra jaskra

Jaskra to bardzo groźna choroba oczu, na którą na całym świecie choruje około 70 mln osób. Mimo stale postępującego rozwoju medycyny cały czas nie do końca znamy dokładne przyczyny jej powstawania. Nie dysponujemy również w pełni skutecznymi metodami leczenia tej choroby. Potrafimy za to opóźniać jej rozwój i dlatego tak bardzo ważne jest regularne wykonywanie badań diagnostycznych. Z okazji zbliżającego się Światowego Tygodnia Jaskry i inauguracji piątej edycji ogólnopolskiej akcji bezpłatnych badań przesiewowych w kierunku jaskry powiedzieliśmy o profilaktyce tej choroby oczu.

Czytaj również: 

***

Tytuł audycji: Eureka 

Prowadzi: Katarzyna Jankowska

Goście: prof. Grzegorz Basak (Kierownik Katedry i Kliniki Hematologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego), prof. Jacek Szaflik (Kierownik Katedry i Kliniki Okulistyki Wydziału Lekarskiego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Prezes Polskiego Towarzystwa Okulistycznego)

Data emisji: 25.02.2021 r. 

Godzina emisji: 19.06

ans 

Czytaj także

Choroby serca. Podczas leczenia ważny jest styl życia

Ostatnia aktualizacja: 24.09.2020 21:40
- Zawał serca, który ma miejsce w domu, to śmiertelność rzędu od 40 do 50 proc. Z kolei w przypadku odpowiedniego leczenia w szpitalu śmiertelność jest 8 razy niższa - mówi w Programie 1 Polskiego Radia prof. Adam Witkowski. Dlaczego w Polsce umieralność na choroby układu sercowo-naczyniowego jest tak duża?
rozwiń zwiń

Czytaj także

Cukrzyca typu 1. "Ta choroba dotyka kraje wysoko cywilizowane"

Ostatnia aktualizacja: 21.01.2021 21:15
Cukrzyca insulinozależna, a właściwie cukrzyca typu 1, to choroba przewlekła, którą najczęściej diagnozuje się u dzieci oraz młodzieży między 10. a 14. rokiem życia. - W ciągu ostatnich 25 lat aż czterokrotnie wzrosła zapadalność na tę chorobę w Polsce - mówi prof. Małgorzata Myśliwiec, kierownik Katedry i Kliniki Pediatrii, Diabetologii i Endokrynologii Uniwersytetu Gdańskiego. 
rozwiń zwiń