Choroby okulistyczne. Czym charakteryzują się wrodzone schorzenia?

Ostatnia aktualizacja: 22.03.2021 20:44
Genetyczne choroby oczu, mimo że należą do schorzeń rzadkich, stanowią poważny problem społeczny. Jedną z takich chorób jest ślepota Lebera. - W tej chwili znanych jest ponad 1500 genetycznie uwarunkowanych chorób narządu wzroku - mówi w Programie 1 Polskiego Radia prof. Maciej Krawczyński.
Zdjęcie ilustracyjne
Zdjęcie ilustracyjneFoto: Shutterstock

zawał serca ból serce zdrowia dziewczyna shutterstock 1200.jpg
O serce trzeba dbać. Szczególnie teraz
Posłuchaj
24:02 2021_03_22 19_30_38_PR1_Jedynka_Dzieciom.mp3 Żeby postawić rozpoznanie kliniczne wrodzonej ślepoty Lebera, potrzeba dość specjalistycznej diagnostyki (Jedynka/Eureka)

Znaczącą grupą rzadkich chorób okulistycznych są dziedziczne dystrofie siatkówki. - Jest to jedna z najważniejszych grup chorób w polu zainteresowania oftalmogenetyki. Znanych jest obecnie około 300 różnych chorób dystroficznych siatkówki, powodowanych ponownie przez około 300 różnych genów, choć wiele z nich manifestuje bardzo podobne objawy. Są to choroby wrodzone, chociaż nie wszystkie są widoczne od urodzenia, które powodują powoli następujące zaburzenia w funkcji siatkówki, a w niektórych przypadkach również z postępującym procesem zwyrodnieniowym - wyjaśnia prof. Maciej Krawczyński, kierownik Pracowni Poradnictwa Genetycznego w Chorobach Narządu Wzroku z Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.

Źródło: Retina AMD Polska Stowarzyszenie/"Wszystko dla ratowania wzroku"

Czym jest ślepota Lebera?

Jedną z dziedzicznych dystrofii siatkówki jest wrodzona ślepota Lebera, która występuje na poziomie jednego na 30 tysięcy urodzeń. Wyróżnia się 20 odmian tej choroby.

- Wrodzona ślepota Lebera powoduje ciężkie upośledzenie widzenia od pierwszych miesięcy życia z zachowaniem pewnego resztkowego poziomu widzenia jeszcze przez kilka albo kilkanaście lat. Resztkowe widzenie może pozostawać w postaci poczucia światła, jego rzutowania lub nawet bardziej funkcjonalnego widzenia, chociaż na ogół jest ono bardzo słabe - twierdzi prof. Maciej Krawczyński.

Ekspert Jedynki zwraca uwagę, że wychwycenie pierwszych sygnałów tej choroby nie jest trudne. - Praktycznie zawsze w wieku około 2-3 miesięcy pierwszym objawem jest silny oczopląs niemowlęcy, czyli najczęściej poziome lub rotacyjne drgania gałek ocznych, które przez rodziców są zauważane. Do tego dziecko nie nawiązuje albo z trudem nawiązuje kontakt wzrokowy, nie wodzi oczami za zabawką i ma tzw. odruch palcowo-oczny, czyli uciskami paluszkami lub piąstkami zamknięte oczy - tłumaczy prof. Maciej Krawczyński.

Jak leczyć?

Żeby postawić rozpoznanie kliniczne wrodzonej ślepoty Lebera, potrzeba dość specjalistycznej diagnostyki. A jakie są możliwości terapii tej choroby?

- Tradycyjnej terapii farmakologicznej czy chirurgicznej nie ma. Zatem pozostaje terapia eksperymentalna i tutaj największe nadzieje pokładane są w tzw. terapii genowej, czyli w próbach naprawy wadliwego genu w siatkówce oka poprzez wprowadzenie do komórek siatkówki prawidłowego genu, który przejmie funkcję uszkodzonego genu - zauważa prof. Maciej Krawczyński.

Czytaj także:

Poza tym w audycji:

Konstytucja marcowa uchwalona 17 marca 1921 roku. Jakie było znaczenie tej pierwszej nowoczesnej polskiej konstytucji, która wprowadzała ustrój republiki demokratycznej z parlamentarno-gabinetowym systemem rządów? Jak wyglądały okoliczności, w których powstawała konstytucja marcowa uchwalona jeszcze przez Sejm Ustawodawczy. Co znalazło się w jej najważniejszych zapisach?

O tym opowiedział prof. Marian Marek Drozdowski z Instytutu Historii Polskiej Akademii Nauk, badacz najnowszych dziejów Polski, autor m.in. dzieła "Kronika narodzin II Rzeczpospolitej 1914-1923".


***

Tytuł audycji: Eureka

Prowadził: Krzysztof Michalski

Gość: prof. Maciej Krawczyński (kierownik Pracowni Poradnictwa Genetycznego w Chorobach Narządu Wzroku z Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu)

Data emisji: 22.03.2021

Godzina emisji: 19.30

DS

Czytaj także

Ornitologia terapeutyczna - obserwacja ptaków sposobem walki z chorobami

Ostatnia aktualizacja: 25.01.2021 19:07
Według ustaleń dwóch polskich naukowców ptakoterapia może odegrać istotną rolę terapeutyczną w leczeniu różnych chorób, głównie psychicznych, ale również innego typu.
rozwiń zwiń

Czytaj także

Zrozumieć mechanizm powstawania alergii

Ostatnia aktualizacja: 15.02.2021 19:07
Na różnego rodzaju alergie cierpi do 40 proc. mieszkańców Ziemi. Prof. Danuta Gutowska-Owsiak zwraca uwagę, że wpływ na to mają z pewnością czynniki genetyczne, ale również ludzie, którzy przez zmianę stylu życia przyczyniają się do tego, że notuje się coraz więcej epizodów alergicznych.
rozwiń zwiń

Czytaj także

Nowe podejście w terapii stwardnienia guzowatego

Ostatnia aktualizacja: 01.03.2021 19:30
Stwardnienie guzowate należy do chorób rzadkich, pojawia się raz na 6 tys. urodzonych dzieci, ale objawy, które towarzyszą tej chorobie, są już nie takie rzadkie. Jest to choroba genetyczna, wynika z mutacji w genach, a objawia się wczesnymi wadami rozwojowymi mózgu, padaczką dziecięcą i zaburzeniami psychiatrycznymi. 
rozwiń zwiń