Niewielu z nas zdaje sobie sprawę z tego, jak bardzo blisko jesteśmy czasów, kiedy oddając krew do badania otrzymamy sekwencję swojego genomu na płycie DVD już następnego dnia. Oczywiście pod warunkiem, że płyty DVD będą jeszcze istniały za kilka lat.
Genom ludzki został już niezależnie odczytany kilka razy. Wszyscy chyba słyszeli o pierwszym zsekwencjonowanym genomie. Międzynarodowy projekt, dowodzony początkowo przez Jamesa Watsona, współodkrywcę kodu genetycznego i laureata nagrody Nobla, rozpoczął się w 1990 roku. W roku 2000 został opublikowany pierwszy „szkic” genomu ludzkiego. Projekt ten pochłonął astronomiczną kwotę trzech miliardów dolarów. Oznacza to, że odczytanie każdej z trzech miliardów zasad nukleotydowych - cegiełek budujących genom człowieka – kosztowało jednego dolara. Również w roku 2000 zakończyło się sekwencjonowanie genomu przez firmę Celera Genomics, prowadzoną przez Craiga Ventera. Trwało „tylko” dwa lata i kosztowało 300 milionów dolarów. Co ciekawe, nie są to, przynajmniej oficjalnie, sekwencje genomów pojedynczych, znanych ludzi. W przypadku projektu publicznego jako źródło DNA uzyskano krew od wielu osób. Nieoficjalnie wiadomo jednak, że większość DNA użytego do sekwencjonowania pochodzi od jednego mężczyzny z Bufallo, USA.
W roku 2007 zaczęła się era genomów spersonalizowanych. Firma prowadzona przez Craiga Ventera opublikowała sekwencję DNA jego samego. W roku 2008 odczytano genom Jamesa Watsona (za 3 miliony dolarów), Chińczyka z narodu Han, Koreańczyka oraz mężczyzny z plemienia Joruba w Nigerii. Najciekawszym do tej pory osiągnięciem wydaje się odczytanie dwóch genomów pacjentki chorej na białaczkę – genomu z komórek nowotworowych i z komórek zdrowych. Porównując te sekwencje wykryto mutacje w 10 genach obecne w komórkach rakowych. Być może przynajmniej niektóre z tych mutacji są odpowiedzialne za rozwój choroby. Ostatnie sekwencjonowania kosztowały już „tylko” mniej niż 500 tysięcy dolarów i zajmowały czas liczony w tygodniach, nie w latach. Już dziś prywatne firmy obiecują, że będą w stanie odczytać ludzki genom za 10 tysięcy dolarów. Naukowcy z Uniwersytetu Harvarda opracowują metodę bezpośredniego odczytywania sekwencji DNA przepuszczając go przez nanodziurki. Dzięki niej być może uda się odczytać genom ludzki w kilkanaście godzin za mniej niż 1000 dolarów. Kilka instytucji, publicznych i prywatnych, zapowiedziało niedawno, że sekwencjonować będzie tysiące a nawet setki tysięcy ludzi, gromadząc też dane o ich stanie zdrowia.
Co daje nam poznanie genomu tylu ludzi? Pomoże to w znalezieniu genów odpowiedzialnych za wiele chorób a także za powstawanie różnych typów nowotworów. Można to osiągnąć gromadząc sekwencje genów ludzi wraz z danymi o historii choroby, trybie życia i środowisku, w którym żyje dany człowiek. Ułatwi to firmom farmaceutycznym znalezienie leków specyficznie działających na białka odpowiedzialne za schorzenia, które są produktami tych genów. Należy jednak również pamiętać, że informacja zawarta w genach może być wykorzystana przez niektórych do celów niezgodnych z przeznaczeniem. Może być na przykład sprzedana firmom ubezpieczeniowym, które dzięki temu dowiedzą się jaki jest stan zdrowia klientów. Możemy sobie jedynie wyobrazić, jak wiele dobrego i złego przyniosą te badania, i to już niedługo.
Monika Klejman
Na podstawie: Nature, Wikipedia