У Дзіцячай бальніцы Філадэльфіі ў Пенсільваніі (ЗША) дасягнуты поспех у першым станоўчым лячэнні рэдкага генетычнага захворвання — дэфіцыту ферменту CPS1. Дзевяцімесячнага хлопчыка выратавалі дзякуючы першаму ў свеце выкарыстанню персаналізаванай геннай тэрапіі, шырока вядомай як «малекулярныя нажніцы».
У хлопчыка быў вельмі рэдкі генетычны дэфект, які выклікае дэфіцыт ферменту, неабходнага для пераварвання бялкоў. Вынікам такога дэфіцыту з'яўляецца назапашванне аміяку ў арганізме, што прыводзіць да пашкоджання мозгу і печані. Дагэтуль хворых лячылі нізкабялковай дыетай і перасадкай печані. Аднак гэта не прыводзіла да поўнага выздараўлення, а толькі да мінімізацыі сімптомаў і падаўжэння жыцця пацыентаў.
У хлопчыка з Філадэльфіі генетычная мутацыя ў пашкоджаных клетках была “адрамантаваная” з дапамогай платформы CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats). Гэта сучасная тэхналогія рэдагавання генаў, якая дазваляе ўносіць дакладныя змены ў ДНК жывых клетак. Тэрапія ўплывае толькі на саматычныя клеткі, а гэта значыць, што змены, якія ўзнікаюць падчас лячэння, не перадаюцца ў спадчыну.
Пасля першай дозы індывідуальна прыгатаванага лякарства хлопчык змог спажываць такую ж колькасць бялку, як і здаровы чалавек, без якіх-небудзь пабочных эфектаў. Пасля трох доз наступіла поўнае выздараўленне.
Выкарыстанне CRISPR-тэрапіі адкрывае магчымасці для людзей з рэдкімі генетычнымі дэфектамі.
IAR/нг