Leczenie rzadkich chorób genetycznych. Powstanie nowa terapia?

- Choroby poliglutaminowe są rzadkimi chorobami genetycznymi (…). Wyróżniamy dziewięć chorób poliglutaminowych. Najczęściej mówimy o chorobie Huntingtona. Charakterystyczną cechą dla tych chorób jest to, że mutacja znajduje się w genach odpowiedzialnych za tę chorobę, a te geny znajdują się na różnych chromosomach - mówi Magdalena Dąbrowska.

W przypadku pląsawicy Huntingtona występują trzy typy objawów: fizykalne (pląsawicze, mimowolne ruchy rąk i nóg), emocjonalne (depresja, drażliwość, skłonność do natręctw) i zaburzenia poznawcze (utrata zdolności do zapamiętywania, niemożność skupienia uwagi).

- Choroby neurodegeneracyjne, w tym choroba Huntingtona, są to choroby dziedziczne. Z taką samą częstością chorują na nie zarówno kobiety, jak i mężczyźni. Prowadzą one do obumierania komórek w mózgu, czyli neuronów (…). Są to choroby śmiertelne, czyli od pojawienia się pierwszych objawów towarzyszą one pacjentowi aż do śmierci - wyjaśnia Magdalena Dąbrowska.

Obecnie nie ma powszechnej terapii przeznaczonej dla tych chorób, istnieją tylko potencjalne podejścia terapeutyczne.  

Nożyczki do cięcia genomu

Magdalena Dąbrowska postanowiła opracować terapię tych chorób, wykorzystując głośną od paru lat technologię CRISPR/Cas, czyli takie "nożyczki" do cięcia genomu.

- Cechą charakterystyczną i takim efektem działania systemu do edycji genomu, jakim jest technologia CRISPR/Cas9, jest powodowanie pęknięć nici DNA. Jak wiadomo, komórki mogą ulec apoptozie bądź takie sekwencje muszą być naprawione. Istnieją różne mechanizmy naprawcze, które powodują różne efekty. W naszym podejściu skorzystaliśmy ze zmodyfikowanej wersji tego właśnie systemu w zakresie nie podwójnych pęknięć nici DNA, tylko pojedynczych. Z tego powodu, że pojedyncze pęknięcia nici DNA są naprawiane w naszych komórkach z większą precyzją i w ten sposób minimalizowaliśmy efekty, które faktycznie mogą pojawić się przy stosowaniu technologii CRISPR/Cas9 - mówi Magdalena Dąbrowska.

- W naszym podejściu zmutowana sekwencja uległa delecji, doszło do naprawy pęknięć i tym samym inaktywacji genu, czyli nie powstawało nam funkcjonalne białko. Przez to, że to były pojedyncze pęknięcia DNA, w naszych badaniach nie zaobserwowaliśmy efektów niespecyficznych po zastosowaniu tej technologii - dodaje.

Jaki jest cel?

Ekspert Jedynki zdradza, że naukowcy chcą poznać mechanizmy naprawcze, które są odpowiedzialne za naprawę pęknięć. - Poznanie i zrozumienie tych mechanizmów pozwoli nam sterować tymi procesami naprawczymi w komórce (…). Chcemy skrócić zmutowany długi ciąg do niepatologicznej długości i tym samym uzyskać funkcjonalne białko, które dalej będzie pełniło swoją funkcję w układzie nerwowym - twierdzi.

Czytaj również: 

• Badanie genów powie prawdę o ich posiadaczu?
• Pomoc w walce z koronawirusem? Naukowcy opracowali nowoczesne czujniki gazowe

Ponadto w audycji: 

Czy możliwa jest seksmisja w świecie zwierząt?

To była jedna z najbardziej zdumiewających informacji ostatnich tygodni - naukowcy zajmujący się rozrodem kondorów opublikowali na łamach znakomitego pisma genetycznego "Journal of Heredity" wyniki obserwacji, które wskazują, że zagrożone wyginięciem kondory kalifornijskie mogą rozmnażać się bez udziału samców!

Czy możliwa jest partenogeneza (dzieworództwo - proces rozmnażania zachodzący u samicy bez udziału samca) także u innych zwierząt - nie tylko ptaków? Czy do rozwoju partenogenetycznego można doprowadzić w sposób sztuczny? Jakie znaczenie dla ochrony różnych gatunków zwierząt może mieć to odkrycie?

W audycji rozmawiamy z prof. Piotrem Tryjanowskim, jednym z najwybitniejszych badaczy ptasich zachowań, szefem Katedry Zoologii Uniwersytetu Przyrodniczego w Poznaniu. 

***

Tytuł audycji: "Wieczór odkrywców" w paśmie "Eureka" 

Prowadził: Krzysztof Michalski 

Goście: Magdalena Dąbrowska (doktorantka z Instytutu Chemii Bioorganicznej PAN), prof. Piotr Tryjanowski (szef Katedry Zoologii Uniwersytetu Przyrodniczego w Poznaniu)

Data emisji: 31.01.2022 

Godzina emisji: 19.29

DS