choroby rzadkie w PolskieRadio.pl

Mukopolisacharydoza - przyczyny choroby, diagnostyka i możliwości leczenia

Mukopolisacharydoza (MPS) to bardzo rzadko występująca choroba przemiany materii, dziedziczna i trudna do zdiagnozowania. Występuje raz na 100 tys. urodzeń. Jej przyczyną jest wada metabolizmu, polegająca na gromadzeniu się w organizmie mukopolisacharydów, które uszkadzają komórki i narządy ciała. W efekcie prowadzi to do wyniszczenia niemal całego organizmu dziecka.

Choroby rzadkie wcale nie są takie rzadkie

Choroba rzadka to taka, która pojawia się u mniej niż jednej na 2 tys. osób. Na każdą z osobna zapada niewielu ludzi, ale ich odmian jest tyle, nawet 7-8 tysięcy, że jeśli zsumować wszystkich chorych, to tylko w Polsce otrzymamy 2 do 3 milionów pacjentów. To więcej niż przy niektórych tzw. populacyjnych chorobach.

Zagrożenie koronawirusem. Wiceminister MON: działamy według zasady "zawsze gotowi, zawsze blisko"

- Obecnie wojsko nie jest potrzebne. Polscy żołnierze są jednak przygotowani do niesienia pomocy, gdy będzie potrzebna - powiedział Marcin Ociepa, wiceminister obrony narodowej. - Przyjęta ustawa ws. koronawirusa jest kolejnym przykładem, że reagujemy w sytuacji zagrożenia - dodał w Polskim Radiu 24.

Nowe leki do stosowania w chorobie Leśniowskiego-Crohna?

Gościem programu Ludzie Nauki był wybitny polski badacz - farmaceuta i biochemik, który od kilkunastu lat zajmuje się fizjologią i patofizjologią układu pokarmowego - profesor Jakub Fichna - kierownik Zakładu Biochemii Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi. Profesor jest laureatem i zdobywcą grantu w programie TEAM Fundacji na rzecz Nauki Polskiej, który finansowany jest ze środków Programu Operacyjnego Inteligentny Rozwój. Zobacz więcej na temat: zdrowie medycyna społeczeństwo choroby rzadkie Krzysztof Michalski

Prof. M. Kurzyna: pacjentom z tętniczym nadciśnieniem płucnym brakuje tlenu codziennie

- Pacjenci, którzy chorują na tą chorobę odczuwają taką samą duszność jak himalaista po wejściu na ośmiotysięcznik. Tam brakuje tlenu z powodu jego małej zawartości w powietrzu, a pacjentom z tętniczym nadciśnieniem płucnym brakuje tlenu codziennie - mówił w "Sygnałach dnia" prof. Marcin Kurzyna - kardiolog.

Choroba Fabry’ego jako jedna z chorób rzadkich

W "Społecznym magazynie reportażystów" rozmowa o chorobach rzadkich, a w szczególności o chorobie Fabry’ego, która nieleczona prowadzi do kalectwa, a nawet do zgonu. Mimo, że w naszym kraju choruje niewielka grupka ludzi, to mają oni problemy z dostępem do leczenia.

NASZ WYWIAD Szef ABM: będziemy finansować badania kliniczne

- Agencja Badań Medycznych jest jednostką dedykowaną pacjentom, zwłaszcza tym, którzy mają nieszczęście chorować na choroby rzadkie. Będzie m.in. finansować badania kliniczne, które umożliwią chorym dostęp do leczenia wymagającego najnowszych technologii medycznych - powiedział Polskiemu Radiu 24 dr Radosław Sierpiński, p.o. prezesa działającej od kwietnia Agencji Badań Medycznych.

"Palący problem" - reportaż Ewy Michałowskiej

Choroba Fabryego to niezwykle rzadkie schorzenie genetyczne, które objawia się bolami, zmęczeniem, wysypką, problemami ze wzrokiem a także dolegliwościami ze strony układu pokarmowego. Mimo, że w naszym kraju choruje niewielka grupka ludzi – mają problemy z dostępem do leczenia.

Mukowiscydoza. Jak wygląda życie osób chorych?

W audycji "Rodzina od Kuchni" rozmowa o problemach osób chorych na mukowiscydozę oraz inne choroby genetyczne. Gośćmi Polskiego Radia 24 byli Iwona Kopczyńska, mama dwóch chłopców cierpiących na wspomniane schorzenie oraz Waldemar Majek, prezes Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą.

Mukopolisacharydoza - przyczyny choroby, diagnostyka i możliwości leczenia

Choroby rzadkie wcale nie są takie rzadkie

Jan Filip Libicki: władza dobrze radzi sobie z koronawirusem

Zagrożenie koronawirusem. Wiceminister MON: działamy według zasady "zawsze gotowi, zawsze blisko"

"Nie istnieje bitwa, która przebiegałaby zgodnie z planem". Doradca GIS o walce z koronawirusem

Robert Tekieli o koronawirusie: zjawisko bardziej psychologiczne i medialne niż realne zagrożenie

Nowe leki do stosowania w chorobie Leśniowskiego-Crohna?

Wyjątkowy list do Świętego Mikołaja

Prof. M. Kurzyna: pacjentom z tętniczym nadciśnieniem płucnym brakuje tlenu codziennie

Medyczna racja stanu

Choroba Fabry’ego jako jedna z chorób rzadkich

NASZ WYWIAD Szef ABM: będziemy finansować badania kliniczne

"Palący problem" - reportaż Ewy Michałowskiej

Mukowiscydoza. Jak wygląda życie osób chorych?

Syndrom Tourette'a. Ile wiemy na temat tego zaburzenia?

Czechy: śmiertelna ofiara gorączki Zachodniego Nilu

Mukowiscydoza - chorych zachęcamy, by żyli aktywnie

Uwaga na te parówki. Wykryto w nich groźną bakterię