choroby rzadkie w PolskieRadio.pl

Ataksja Friedreicha - walka o sprawność od pierwszych objawów

Niedawno obchodziliśmy Dzień Chorób Rzadkich. Jednym z takich schorzeń jest ataksja Friedreicha. To choroba, która ujawnia się u ludzi młodych odcinając ich od normalnego życia; objawia się niezbornym chodem, przewracaniem się, kłopotami z utrzymaniem kubka czy długopisu, z czasem oznacza całkowitą niesamodzielność. Od niedawna chorzy mają dostęp do nowoczesnego leczenia, spowalniającego chorobę - ważne jednak, by otrzymać szybką diagnozę, o czym mówiła w Polskim Radiu 24 Lidia Nowicka-Comber z Fundacji na rzecz pacjentów z Ataksją Friedreichacha. Zobacz więcej na temat: Polskie Radio 24 zdrowie genetyka

"Dziś walczę dla innych". W Trójce o problemach rodziców ciężko chorych dzieci

- Kiedy dowiedziałam się, że moje dziecko ma ciężką, genetyczną chorobę i nie ma dla niego ratunku, przyjęłam to z niedowierzaniem. Ludzie latają na Księżyc, a moje dziecko jest skazane na śmierć? To absurd - mówiła w Trójce Anita Demianowicz. W audycji "Ludzka sprawa" rozmawialiśmy o zderzeniach rodziców ciężko chorych dzieci z systemem ochrony zdrowia.

Światowy Dzień Chorób Rzadkich. "Szczególnie narażone są dzieci"

- Stworzyłam program "Po pierwsze Pacjent", aby uwrażliwiać społeczeństwo na problemy osób z chorobami rzadkimi oraz edukować, jakie są ich objawy, by móc szybciej pomóc sobie i bliskim - mówiła w Polskim Radiu 24 Monika Rachtan, dziennikarka medyczna, twórczyni podcastu "Po pierwsze Pacjent".

Polskie Radio 24 Plan dla Chorób Rzadkich. "To kompleksowe rozwiązanie"

- Przed nami wdrożenie Planu dla Chorób Rzadkich. Ma to poprawić opiekę nad chorymi, szybkość postawienia diagnozy, terapię, opiekę wielospecjalistyczną, dostęp do informacji, stworzenie karty pacjenta. To będzie rozwiązanie kompleksowe - mówiła w Polskim Radiu 24 wiceministra zdrowia Urszula Demkow.

Naukowcy: nawet 3 mln Polaków z chorobami rzadkimi

Szacuje się, że ok. 3 mln Polaków jest dotkniętych chorobami rzadkimi. To populacja dwóch dużych polskich miast. W środę 28.02 z okazji Międzynarodowego Dnia Chorób Rzadkich organizowana jest konferencja naukowa "Lekarz-Pacjent-Naukowiec, współpraca w chorobach rzadkich".

Nowelizacja ustawy o Funduszu Medycznym. Ochman: chodziło o to, by środki trafiły do najbardziej potrzebujących

Komisja Zdrowia poparła niektóre poprawki do nowelizacji ustawy o Funduszu Medycznym. Jak powiedziała w Polskim Radiu 24 przewodnicząca Sekretariatu Ochrony Zdrowia NSZZ Solidarność Maria Ochman, "chodziło o to, by fundusz był optymalnie i efektywnie wykorzystany". - Żeby to były środki, które trafią do najbardziej potrzebujących - podkreśliła.

Czy glikogenoza przestanie zabijać?

W ostatnim dniu lutego obchodziliśmy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Jest ich blisko osiem tysięcy. Jedną z nich jest glikogenoza, choroba dziedziczna, atakująca głownie dzieci, choć u dorosłych choroba też występuje. Dzięki pracom polskich lekarzy jest szansa na zwalczenie tej choroby.

Leczenie rzadkich chorób genetycznych. Powstanie nowa terapia?

Polska badaczka, doktorantka z Instytutu Chemii Bioorganicznej PAN Magdalena Dąbrowska zajmuje się opracowaniem eksperymentalnej terapii, która może być zastosowana w nieuleczalnych dotąd rzadkich poliglutaminowych chorobach genetycznych, prowadzących do obumierania komórek w mózgu.

choroby rzadkie

Ataksja Friedreicha - walka o sprawność od pierwszych objawów

Trąd znów w Europie. Nowy przypadek po ponad 40 latach

Rzadki wirus zabija w Niemczech. Przenosi się przez gryzonie

Choroba Addisona, czyli pierwotna niedoczynność kory nadnerczy

"Dziś walczę dla innych". W Trójce o problemach rodziców ciężko chorych dzieci

Endometrioza. Ta choroba pozwala na macierzyństwo

Światowy Dzień Chorób Rzadkich. "Szczególnie narażone są dzieci"

Polskie Radio 24 Plan dla Chorób Rzadkich. "To kompleksowe rozwiązanie"

Już nie takie egzotyczne. Choroby tropikalne w Europie

"Straciłam włosy w wieku 15 lat". Alopecja może dotknąć każdego

Skala naglących potrzeb osób z chorobami rzadkimi w Polsce

Naukowcy: nawet 3 mln Polaków z chorobami rzadkimi

Dzień Chorób Rzadkich. Kim są "zebry" i jak wygląda ich życie?

Nowelizacja ustawy o Funduszu Medycznym. Ochman: chodziło o to, by środki trafiły do najbardziej potrzebujących

Specjalna aplikacja - ekspres w diagnostyce chorób rzadkich

Czy glikogenoza przestanie zabijać?

Leczenie rzadkich chorób genetycznych. Powstanie nowa terapia?

Gorączka nieznanego pochodzenia zabija dzieci. W Indiach zmarło już co najmniej 50 osób