Odkryli go naukowcy z Uniwersytetu Gdańskiego. - Badania prowadzone są w Wielkiej Brytanii. Potrwają jeszcze rok - mówi szef zespołu gdańskich naukowców profesor Grzegorz Węgrzyn.
Badania to testy kliniczne z podwójnie ślepą próbą i kontrolą placebo. - Pacjenci zostali podzieleni na dwie grupy: jedna otrzymuje lek, a druga placebo. Ani pacjenci, ani lekarze nie wiedzą, który z pacjentów jaki środek otrzymuje. Dopiero po zakończeniu próby, wyniki zostaną rozkodowane i wtedy poznamy ich rezultaty. Jeżeli pacjenci, którzy otrzymywali lek, będą w lepszej formie od tych, którzy otrzymywali placebo, będzie to oznaczało, że wyniki są pozytywne. Wówczas będzie można zarejestrować lek i rozprowadzać na całym świecie - mówi profesor Węgrzyn. Zastrzega, że nie można cieszyć się przedwcześnie. Jednak - jak mówi - oczekiwania są ogromne, bo badania na zwierzętach są obiecujące. - Pokazały, że przy długofalowym stosowaniu znacznie obniżyła się ilość szkodliwych substancji powstających w mózgu, dotkniętym chorobą Sanfilippo. Myszy, które były leczone przez dziewięć miesięcy, nie różniły się niczym od tych zdrowych. Natomiast te, którym nie podawano leku, były bardzo upośledzone, jeśli chodzi o funkcje ośrodkowego układu nerwowego - wyjaśnia profesor.
Choroba polega na tym, że w komórkach nie mogą być degradowane związki zwane glikozoaminoglikanami. Zalegają one w komórkach. Najbardziej narażony jest ośrodkowy układ nerwowy, stąd problemy z uczeniem się, zapominaniem wyuczonych rzeczy, ze snem. Występuje też hiperaktywność. W trzeciej ostatniej fazie choroby sygnały z mózgu przestają dochodzić do organów. Dziecko przestaje połykać, oddychać. Osoby chore nie dożywają dorosłości lub żyją maksymalnie 20 lat.
Przynosząca poprawę stanu chorych na Sanfilippo substancja to pozyskiwana z soi genisteina. - Do tej próby klinicznej jest produkowany syntetycznie. Działanie tego związku polega na spowolnieniu syntezy tych związków, które nie są degradowane. Dzięki temu doprowadzamy do równowagi, jak w zdrowym organizmie. Wiemy na pewno, że genisteina jest bezpieczna dla zdrowia, nie powoduje żadnych skutków ubocznych - dodał profesor Węgrzyn.
Na świecie notuje się jedno na 40 do 100 tysięcy urodzeń dzieci z tą chorobą. Badania na pacjentach były możliwe dzięki międzynarodowej zbiórce stowarzyszeń zajmujących się chorobą Sanfilippo. Udało się im zebrać kilka milionów dolarów na przeprowadzenie badań i dopuszczenie leku na rynek.
PAP, bk
