8 тысяч рэдкіх захворванняў часцей за ўсё выкліканыя генетыкай, але каля 20% з іх могуць развіцца пад уплывам алергіі, інфекцый або фактараў навакольнага асяроддзя.
Гэтыя захворванні, як сведчыць сама назва, сустракаюцца вельмі рэдка. Парог, ніжэй за які захворванне лічыцца рэдкім, адрозніваецца ў розных краінах. У Еўрасаюзе гэта пяць выпадкаў на 10 тысяч. Ад 6 да 8% насельніцтва планеты пакутуе ад рэдкіх захворванняў, гэта значыць, што такіх людзей у свеце 350 мільёнаў, у Польшчы гэта каля 3 мільёнаў чалавек. Некаторыя рэдкія захворванні сустракаюцца адзін раз на некалькі мільёнаў чалавек, некаторыя толькі некалькі разоў па ўсім свеце.
Самай першай праблемай, з якой сустракаецца пацыент, з’яўляецца дыягностыка. У сярэднім у Польшчы асоба з рэдкім захворваннем дыягназ чакае сем гадоў. Гаворыць госць Польскага радыё прафесар, доктар габілітаваны медычных навук Гжэгаж Басак, які кіруе Кафедрай і клінікай гематалогіі, транспланталогіі і ўнутраных хвароб Універсітэцкага клінічнага цэнтра Варшаўскага медычнага ўніверсітэту:
-Дыягназ праблемы – вельмі складаны працэс. Фактам з’яўляецца тое, што лекар цягам свайго прафесійнага жыцця сустрэне няшмат такіх пацыентаў. Вельмі часта сімптомы вельмі нехарактэрныя. Гэтыя захворванні належаць да розных галін медыцыны: гематалогіі, кардыялогіі, анкалогіі. То бок да ўсіх магчымых галін медыцыны, якая мае ўсё больш спецыяльнасцяў. Вырашэннем праблемы з’яўляюцца далейшыя пошукі прычыны, каб не пераставаць шукаць прычыну, пашыраць дыягностыку, а так не заўсёды адбываецца.
Большасць рэдкіх хвароб мае сваю вызначаную сцежку дыягностыкі. Гэта, напрыклад, генетычныя аналізы, аналізы на ферменты, усё залежыць ад механізму, які выклікаў хваробу. Калі рэдкая хвароба выкліканая праблемамі працы ферментаў, то дыягностыка заключаецца ў вымярэнні энзіму ў крыві. Прафесар Гжэгаж Басак папулярызуе метад, які называюць метадам сухой кроплі крыві:
-Гэта малаінвазійны аналіз. Хопіць узяць адну кроплю крыві, размясціць яе на адпаведную паперу, выслаць у лабараторыю і атрымаць дыягназ. Галоўнае, каб гэты аналіз увогуле зрабіць. Я спецыялізуюся ў гематалогіі, таксама анкалагічнай. Калі казаць пра рэдкія хваробы, выкліканыя ферментамі, то гэта адзінкавыя пацыенты. У маштабе ўсёй Польшчы пацыентаў з хваробай Гошэ дыягнаставана каля 60-80 пацыентаў. У сваю чаргу са статыстыкі вынікае, што іх магло б быць больш за 300. Дзесьці жывуць людзі, якія надалей шукаюць адказу, маюць медычныя праблемы, часта ходзяць ад лекара да лекара і не могуць знайсці дапамогу.
Хвароба Гошэ мае вельмі нетыповыя сімптомы. Яна тычыцца і дзяцей, і дарослых. Гэта павялічаная селязёнка, паніжаныя трамбацыты, боль касцей, неўралагічныя парушэнні, шэраг іншых нетыповых сімптомаў, якія выклікаюць кепскае самаадчуванне.
Прафесар Гжэгаж Басак прызнае, што дыягностыка рэдкіх хвароб – гэта вельмі сур’ёзная праблема. Каб спрасціць тэрапеўту дыягностыку, былі распрацаваны адмысловыя старонка і прыкладанне.
-Пацыенты, якія шукаюць дапамогу, могуць туды зайсці, зарэгістравацца, запоўніць анкету, апісаць сімптомы, далучыць аналізы. Далей усё гэта апрацоўваюць алгарытмы штучнай інтэлігенцыі, якія ў канчатковым выніку звернуць увагу на магчымае захворванне ці яго адсутнасць. На наступным этапе аналізы вывучае група экспертаў. Калі яны вырашаць, што выступае рызыка рэдкага захворвання, то пацыент атрымлівае веды, што рабіць далей, якія аналізы выканаць і ў якую медычную пляцоўку звярнуцца, каб атрымаць кансультацыю і далейшае лячэнне, – расказвае прафесар Гжэгаж Басак.
Рэдкія захворванні могуць паражаць любую сістэму і орган. Іх аб'ядноўвае, нягледзячы на розны працяг і прагноз, перш за ўсё цяжкасць пастаноўкі дыягназу, доступу да спецыялістаў і скаардынаванай спецыялізаванай дапамогі, а ў большасці выпадкаў – адсутнасць эфектыўнай тэрапіі.
Сярод захворванняў, якія ўваходзяць у спіс рэдкіх, некаторыя больш вядомыя, аднак большасць ведаюць толькі медыкі і самыя хворыя. Сярод рэдкіх захворванняў на слыху: мукавісцыдоз, гомацыстынурыя, бакавы аміятрафічны склероз, мукапалісахарыдоз, сіндром «пракляцця Ундзіны», прагерыя, рэтынабластома.
Рэдкія захворванні часта спалучаюцца з рознай ступенню інваліднасці і патрабуюць інтэнсіўнай рэабілітацыі. У той жа час асобы, якія ажыццяўляюць догляд за хворымі (звычайна бацькі), выключаны з рынку працы, а іх роля сацыяльна недаацэньваецца.
ав
слухайце аўдыё