- Choroby rzadkie wg. definicji przyjętej w Unii Europejskiej to takie choroby, które występują u 5 na 10 000 osób. Charakteryzują się uciążliwą diagnostyką. Mają charakter choroby przewlekłej, często też mają podłoże genetyczne - tłumaczy Apolonia Witecka, doktorantka Uniwersytetu Warszawskiego. - Innymi przyczynami występowania chorób rzadkich mogą być np. pasożyty czy zatrucia, a także podłoże nowotworowe - dodaje.
Szacuje się, że choroby rzadkie dotyczą 6-8 procent całej populacji. W Polsce te choroby dotykają od 2 do 3 milionów osób. Trudno jest jednak podać konkretną liczbę chorób rzadkich. - Obecnie przyjmuje się, że jest ich 6-7 tysięcy, ale cały czas opisywane są nowe przypadki i nowe choroby pojawiają się w bazach danych. One są rzadkie i bardzo trudno je policzyć - wyjaśnia Elvira Krakowska, doktorantka UW. - Tych chorób jest więcej, ale też poprawiają się metody diagnozowania - dodaje.
Dziś 90 procent wszystkich chorób rzadkich pozostaje bez konkretnego, ukierunkowanego leczenia. Większość pacjentów leczona jest objawowo, nie przyczynowo. Lekarzom nie jest łatwo diagnozować choroby rzadkie, właśnie dlatego, że częstotliwość ich występowania nie jest duża.
16:53 czwórka strefa studenta 21.02.2023.mp3 Kim są "Zebry" i jak wygląda ich życie z rzadkimi chorobami? (Strefa Studenta/Czwórka)
O koniach i zebrach
Osoba dotknięta chorą rzadką nazywana jest "zebrą". - Na uczelniach medycznych studenci uczeni są w taki sposób, że właściwa diagnoza jest zwykle związana z chorobą, która bardzo często występuje w populacji. Jest bardzo prawdopodobna - wyjaśnia gość Czwórki. - Właśnie z tym związane jest powiedzenie "gdy słyszysz tętent kopyt, to myśl o koniu, a nie o zebrze". Koń jest tu metaforą choroby bardzo często występującej. W naszym haśle parafrazujemy powiedzenie medyków. Mówimy "gdy słyszysz tętent kopyt, to myśl o zebrze" - dodaje. - Lekarze zapominają o tym, że tacy ludzie istnieją. Nie zawsze ta pierwsza diagnoza jest najlepsza.
Codzienność osoby cierpiącej na chorobę rzadką nie jest łatwa. Często tacy pacjenci borykają się z wydłużającym się procesem diagnozy, brakiem akceptacji przez społeczeństwo, brakiem źródeł wiedzy na temat swojej choroby. Są też mocniej podatni na problemy psychologiczne. Problemem też jest brak konkretnych leków lub mała ich dostępność. - Dużą pomocą dla osób chorujących na choroby rzadkie są stowarzyszenia osób i rodzin osób, cierpiących na daną chorobę - wyjaśniają goście Czwórki. - Takie wsparcie jest niezwykle cenne i istotne.
Podczas Dnia Chorób Rzadkich na Wydziale Biologii UW będzie można spotkać się z chorobą Fabry'ego czy chorobą Wilsona i wysłuchać ich wykładów. Wiedzą podzielą się także lekarze i naukowcy. Nie zabraknie warsztatów.
Apolonia Witecka i Elvira Krakowska podkreślają, że głównym celem wydarzenia jest zwiększenie społecznej świadomości oraz wiedzy dotyczącej chorób rzadkich. Grupą docelową, do której chcą trafić, są przede wszystkim uczniowie szkół średnich. - Zależy nam, aby pokazać, że pomimo swojej definicji choroby rzadkie nie są rzadkie i że prawdopodobieństwo spotkania na swojej drodze "zebry" jest bardzo duże - dodają.
***
Tytuł audycji: Strefa studenta
Prowadzi: Weronika Puszkar
Goście: Apolonia Witecka, Elvira Krakowska (doktorantki Uniwersytetu Warszawskiego)
Data emisji: 21.02.2023
Godz. emisji: 14.12
pj
