X
Szanowny Użytkowniku
25 maja 2018 roku zaczęło obowiązywać Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r (RODO). Zachęcamy do zapoznania się z informacjami dotyczącymi przetwarzania danych osobowych w Portalu PolskieRadio.pl
1.Administratorem Danych jest Polskie Radio S.A. z siedzibą w Warszawie, al. Niepodległości 77/85, 00-977 Warszawa.
2.W sprawach związanych z Pani/a danymi należy kontaktować się z Inspektorem Ochrony Danych, e-mail: iod@polskieradio.pl, tel. 22 645 34 03.
3.Dane osobowe będą przetwarzane w celach marketingowych na podstawie zgody.
4.Dane osobowe mogą być udostępniane wyłącznie w celu prawidłowej realizacji usług określonych w polityce prywatności.
5.Dane osobowe nie będą przekazywane poza Europejski Obszar Gospodarczy lub do organizacji międzynarodowej.
6.Dane osobowe będą przechowywane przez okres 5 lat od dezaktywacji konta, zgodnie z przepisami prawa.
7.Ma Pan/i prawo dostępu do swoich danych osobowych, ich poprawiania, przeniesienia, usunięcia lub ograniczenia przetwarzania.
8.Ma Pan/i prawo do wniesienia sprzeciwu wobec dalszego przetwarzania, a w przypadku wyrażenia zgody na przetwarzanie danych osobowych do jej wycofania. Skorzystanie z prawa do cofnięcia zgody nie ma wpływu na przetwarzanie, które miało miejsce do momentu wycofania zgody.
9.Przysługuje Pani/u prawo wniesienia skargi do organu nadzorczego.
10.Polskie Radio S.A. informuje, że w trakcie przetwarzania danych osobowych nie są podejmowane zautomatyzowane decyzje oraz nie jest stosowane profilowanie.
Więcej informacji na ten temat znajdziesz na stronach dane osobowe oraz polityka prywatności
Rozumiem
Nauka

Mukowiscydoza. Kto może odziedziczyć wadliwy gen?

Ostatnia aktualizacja: 13.03.2018 15:31
Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych, a nosicielem genu z defektem jest, co 25. osoba. Posiadanie go nie przekreśla szansy na zdrowe dziecko.
Zdjęcie ilustracyjne
Zdjęcie ilustracyjneFoto: Dmytro Zinkevych/shutterstock.com

Przyczyną choroby są mutacje genu CFTR, których skutkiem jest brak działającego białka CFTR. W organizmie powstaje nadmiernie lepki śluz powodujący zaburzenia głównie w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym.

Mukowiscydoza występuje u jednego na 2500-4400 urodzonych dzieci w Polsce

Chore dziecko zawsze dziedziczy dwie wadliwe kopie genu powodującego mukowiscydozę - jedną od swej matki, drugą od ojca. Osoby, u których uszkodzona jest tylko jedna kopia genu to tzw. nosiciele (mutacji), nie mają objawów choroby.

Czytaj więcej:
laboratorium nauka 1200 free
NAUKA w portalu PolskieRadio.pl

W przypadku, gdy oboje rodzice są nosicielami mutacji w genie CFTR (czyli są osobami zdrowymi, ale posiadają jedną kopię genu zawierającą mutację, a drugą prawidłową) prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u ich dziecka wynosi 25 proc. dla każdej ciąży, co jednocześnie oznacza, że mają 75 proc. szans na urodzenie dziecka zdrowego.

Ze względu na stosunkowo wysoką częstość nosicielstwa mutacji w genie CFTR, nawet w przypadku wykrycia mutacji w jednej kopii genu u dziecka zdrowego, jego rodzice mają 25-krotnie podwyższone ryzyko urodzenia dziecka chorego na mukowiscydozę z kolejnych ciąż.

Dlatego powinni udać się do Poradni Genetycznej i rozważyć, wraz z lekarzem genetykiem, wykonanie analizy genu CFTR, co umożliwi dokładniejsze obliczenie ryzyka.

W takiej sytuacji lekarz doradzi wykonanie najpierw analizy nosicielstwa zidentyfikowanej mutacji, a następnie u tego z partnerów, który mutacji nie ma, wykonanie rozszerzonej analizy genu CFTR w celu sprawdzenia, czy osoba ta nie jest nosicielem innej mutacji genu CFTR.

Gdy jeden z rodziców dziecka choruje na mukowiscydozę, a drugi jest nosicielem mutacji genu CFTR, ryzyko odziedziczenia choroby wynosi już 50 proc.

W przypadku, gdy jeden z rodziców choruje na mukowiscydozę, a drugi nie jest nosicielem wadliwego genu, ryzyko odziedziczenia choroby jest bardzo niskie, jednak dziecko na pewno będzie nosicielem mutacji genu CFTR.

Jak mukowiscydoza jest dziedziczona?

Mukowiscydoza jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Co to oznacza?

Człowiek ma 46 chromosomów: 44 autosomalne (22 odziedziczone od matki i 22 od ojca) oraz 2 chromosomy płci (dziewczynki mają dwa chromosomy X, tj. XX, mężczyźni XY).  W chromosomach są zawarte wszystkie informacje dotyczące funkcjonowania organizmu.

Gen CFTR znajduje się na jednym z chromosomów autosomalnych (chromosom 7) - stąd "dziedziczenie autosomalne". Ten gen zawiera informację o białku CFTR.

- Białko CFTR koduje przezbłonowy kanał jonowy, który transportuje jony chlorkowe przez lipidowe błony komórkowe komórek nabłonkowych m.in. w układzie oddechowym, rozrodczym i pokarmowym - tłumaczy dr Katarzyna Wertheim-Tysarowska.

- Skutkiem mutacji genu CFTR może być brak białka CFTR lub jego nieprawidłowe działanie. Powoduje to zaburzenie transportu jonów, czego efektem jest powstanie gęstej i lepkiej wydzieliny, która zalega w narządach doprowadzając w konsekwencji do ich uszkodzenia i dysfunkcji - wskazuje.

Mutacje mogą mieć różny wpływ na białko powodując różny stopień nasilenia choroby. U niektórych osób nie rozwija się mukowiscydoza, a nieprawidłowości mogą dotyczyć tylko jednego narządu. Mówimy wówczas o chorobie CFTR-zależnej. Jedną z nich jest np. tzw. CBAVD związana z niedrożnością nasieniowodów i niepłodnością męską.

Para ma wadliwy gen. Co dalej?

Ryzyko urodzenia dziecka chorego na mukowiscydozę dla pary nosicieli zawsze wynosi 25 proc. dla każdej ciąży niezależnie od tego czy i ile chorych dzieci już się urodziło danej parze. W niektórych rodzinach występuje zatem kilkoro dzieci z mukowiscydozą.

Należy również pamiętać, że istnieje 50-proc. ryzyko przekazania dziecku mutacji przez rodzica - nosiciela , a to znaczy, że w przyszłości również ono będzie miało podwyższone ryzyko posiadania dziecka chorego na CF. Jednocześnie informacja o występowaniu mutacji stanowi także podstawę do wykonania analizy nosicielstwa tej mutacji u innych członków rodziny.  Wskazana jest w każdym przypadku konsultacja genetyczna.

Co jeśli wykryto mutację u krewnego?

Ryzyko odziedziczenia mutacji od nosiciela wynosi 50 proc., a zatem jeśli u kogoś w rodzinie wykryto mutację, istnieje wysokie ryzyko nosicielstwa tej mutacji u innych członków rodziny, a także podwyższone ryzyko posiadania przez nich dzieci chorych na mukowiscydozę.

W takim przypadku lekarz genetyk kieruje krewnych nosiciela na analizę genetyczną celem identyfikacji mutacji.

Jeśli mutacja zostanie wykryta u krewnego, ma on 25-krotnie podwyższone ryzyko posiadania chorego dziecka. Wtedy lekarz genetyk skieruje na badanie również jego partnera, po to by sprawdzić jego ewentualne nosicielstwo mutacji w genie CFTR i zweryfikować ryzyko posiadania chorego dziecka.

Trudność w genetycznym diagnozowaniu mukowiscydozy

Trudność diagnozowania polega na tym, że gen CFTR jest dużym genem, w którym znajduje się bardzo dużo różnych mutacji. Obecnie znanych jest ponad 2000 mutacji tego genu. Pojawiają się wciąż nowe doniesienia o identyfikacji nowych defektów u pacjentów z mukowiscydozą.

16 z nich to mutacje częste w populacji polskiej, występujące w 77 proc. zmutowanych kopii genu CFTR. W pozostałych 23 proc. zmutowanych kopii genu CFTR występują mutacje rzadkie (których jest ponad 2000) lub nowe (które nie były jeszcze opisywane w piśmiennictwie).

Gen CFTR składa się z 27 fragmentów kodujących. Aby zbadać 16 najczęstszych mutacji, należy zanalizować 7 fragmentów, natomiast przy rozszerzonej analizie należy zbadać wszystkie 27 fragmentów.

Jest to analiza czaso- i kosztochłonna - koszt analizy wszystkich 27 fragmentów genu CFTR to około 2500-3000 zł.

Agnieszka Pochrzęst-Motyczyńka, PAP Zdrowie, kk

Ten artykuł nie ma jeszcze komentarzy, możesz być pierwszy!
aby dodać komentarz
brak

Czytaj także

Jak skutecznie leczyć atopowe zapalenie skóry (AZS)?

Ostatnia aktualizacja: 12.03.2018 11:55
- Leczenie atopowego zapalenia skóry (AZS) przynosi efekty tylko wtedy, gdy jednocześnie stosowana jest odpowiednia pielęgnacja skóry - przekonuje dermatolog dr Joanna Czuwara. Dzięki pielęgnacji można też znacznie opóźnić, a nawet zapobiec nawrotowi choroby.
rozwiń zwiń

Czytaj także

Jakie sygnały wysyła chora tarczyca? Jak o nią dbać?

Ostatnia aktualizacja: 13.03.2018 14:37
Choć waży zaledwie 20-30 gramów, to jednak ma ogromne znaczenie dla prawidłowego funkcjonowania organizmu człowieka, w tym zwłaszcza naszego metabolizmu.
rozwiń zwiń

Czytaj także

Jaskra. Co to jest? Kto jest narażony? Jak uniknąć utraty wzroku?

Ostatnia aktualizacja: 13.03.2018 15:06
Jaskra to podstępna choroba, a stawka za jej zlekceważenie wysoka - utrata wzroku. Można ją wcześnie wykryć i uniknąć tragicznego scenariusza.
rozwiń zwiń