Udało się wyciszyć chromosom, który powoduje zespół Downa

Gen XIST wyłącza chromosom 21 w komórkach pobranych od osób z zespołem Downa.

Niepełnosprawność ludzi z zespołem Downa niesie ze sobą pewne wymogi i ograniczenia, m. in. konieczność specjalnej edukacji

Foto: Glow Images/East News

dało się wyciszyć chromosom, który powoduje zespół Downa

Jeanne Lawrence z University of Massachusetts Medical School pobrała komórki skóry od mężczyzn z zespołem Downa i cofnęła je w rozwoju do poziomu embrionalnego.

Osoby z zespołem Downa mają dodatkowy chromosom 21. Jego obecność zmienia sposób, w jaki się rozwijają. Właśnie do tego dodatkowego chromosomu Lawrence wszczepiła gen nazywany XIST. Ma on funkcje wyciszającą i zwykle znajduje się w chromosomie X i wycisza ten chromosom u kobiet.

Po aktywacji geny XIST, chromosom 21 został wyciszony. Od tej pory komórki zaczęły rozwijać się normalnie.

Aktywacja genu XIST zapobiegła także ekspresji genu APP, który powoduje produkcję protein związanych z chorobą Alzheimera, związaną również z rozwojem zespołu Downa.

Niestety, niemożliwe jest podobne działanie na embrionach. - Nie wiem, jak można byłoby to zrobić we wszystkich ważnych komórkach ciała w momencie, kiedy diagnizuje się u dziecka zespół Downa - mówi Robin Lovell-Badge z londyńskiego National Institute of Medical Research.

Victor Tybulewicz z tej samej instytucji zauważa jednak, że badania Lawrence są ważne, pokazują bowiem, co jest „nie tak” w komórkach chorych. - Można spróbować wyłączać chromosom 21 w komórkach na różnym poziomie rozwoju i obserwować, czy niektóre z konsekwencji choroby mogą zostać cofnięte - spekuluje. Może udałoby się stworzyć chociaż taką wybiórczą, częściową terapię.

Jeanne Lawrence z University of Massachusetts Medical School pobrała komórki skóry od mężczyzn z zespołem Downa i cofnęła je w rozwoju do poziomu embrionalnego.

Osoby z zespołem Downa mają dodatkowy chromosom 21. Jego obecność zmienia sposób, w jaki się rozwijają. Właśnie do tego dodatkowego chromosomu Lawrence wszczepiła gen nazywany XIST. Ma on funkcje wyciszającą i zwykle znajduje się w chromosomie X - wycisza ten chromosom u kobiet.

Po aktywacji genu XIST w chromosomie 21 także ten chromosom został wyciszony. Od tej pory komórki, gdzie występował, zaczęły rozwijać się normalnie.

Aktywacja XIST zapobiegła także ekspresji genu APP, który powoduje produkcję protein związanych z chorobą Alzheimera, która pojawia się często wraz z rozwojem zespołu Downa.

Niestety, niemożliwe jest podobne działanie na embrionach. - Nie wiem, jak można byłoby to zrobić we wszystkich ważnych komórkach ciała w momencie, kiedy diagnozuje się u dziecka zespół Downa - mówi Robin Lovell-Badge z londyńskiego National Institute of Medical Research.

Victor Tybulewicz z tej samej instytucji zauważa jednak, że badania Jeanne Lawrence są ważne, pokazują bowiem, co jest "nie tak" w komórkach chorych. - Można spróbować wyłączać chromosom 21 w komórkach na różnym poziomie rozwoju i obserwować, czy niektóre z konsekwencji choroby mogą zostać cofnięte - spekuluje.

Amerykańscy genetycy sugerują, że ich badania mogą pomóc w tworzeniu tzw. całościowych terapii chromosomowych potrzebnych w walce z zespołem Downa i innymi genetycznymi zaburzeniami. Zespół Downa to stosunkowo częsta choroba, pojawia się u jednego rodzącego się dziecka na 800-1000. Chorzy zwykle mają obniżone zdolności intelektualne, często postrzegani są jako naiwni. Chorobie towarzyszą częste infekcje oraz nieprawidłowe funkcjonowanie serca.

(ew/NewScientist/iar)