X
Szanowny Użytkowniku
25 maja 2018 roku zaczęło obowiązywać Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r (RODO). Zachęcamy do zapoznania się z informacjami dotyczącymi przetwarzania danych osobowych w Portalu PolskieRadio.pl
1.Administratorem Danych jest Polskie Radio S.A. z siedzibą w Warszawie, al. Niepodległości 77/85, 00-977 Warszawa.
2.W sprawach związanych z Pani/a danymi należy kontaktować się z Inspektorem Ochrony Danych, e-mail: iod@polskieradio.pl, tel. 22 645 34 03.
3.Dane osobowe będą przetwarzane w celach marketingowych na podstawie zgody.
4.Dane osobowe mogą być udostępniane wyłącznie w celu prawidłowej realizacji usług określonych w polityce prywatności.
5.Dane osobowe nie będą przekazywane poza Europejski Obszar Gospodarczy lub do organizacji międzynarodowej.
6.Dane osobowe będą przechowywane przez okres 5 lat od dezaktywacji konta, zgodnie z przepisami prawa.
7.Ma Pan/i prawo dostępu do swoich danych osobowych, ich poprawiania, przeniesienia, usunięcia lub ograniczenia przetwarzania.
8.Ma Pan/i prawo do wniesienia sprzeciwu wobec dalszego przetwarzania, a w przypadku wyrażenia zgody na przetwarzanie danych osobowych do jej wycofania. Skorzystanie z prawa do cofnięcia zgody nie ma wpływu na przetwarzanie, które miało miejsce do momentu wycofania zgody.
9.Przysługuje Pani/u prawo wniesienia skargi do organu nadzorczego.
10.Polskie Radio S.A. informuje, że w trakcie przetwarzania danych osobowych nie są podejmowane zautomatyzowane decyzje oraz nie jest stosowane profilowanie.
Więcej informacji na ten temat znajdziesz na stronach dane osobowe oraz polityka prywatności
Rozumiem
Nauka

Udało się wyciszyć chromosom, który powoduje zespół Downa

Ostatnia aktualizacja: 18.07.2013 00:45
Gen XIST wyłącza chromosom 21 w komórkach pobranych od osób z zespołem Downa.
Niepełnosprawność ludzi z zespołem Downa niesie ze sobą pewne wymogi i ograniczenia, m. in. konieczność specjalnej edukacji
Niepełnosprawność ludzi z zespołem Downa niesie ze sobą pewne wymogi i ograniczenia, m. in. konieczność specjalnej edukacjiFoto: Glow Images/East News
dało się wyciszyć chromosom, który powoduje zespół Downa
Jeanne Lawrence z University of Massachusetts Medical School pobrała komórki skóry od mężczyzn z zespołem Downa i cofnęła je w rozwoju do poziomu embrionalnego.
Osoby z zespołem Downa mają dodatkowy chromosom 21. Jego obecność zmienia sposób, w jaki się rozwijają. Właśnie do tego dodatkowego chromosomu Lawrence wszczepiła gen nazywany XIST. Ma on funkcje wyciszającą i zwykle znajduje się w chromosomie X i wycisza ten chromosom u kobiet.
Po aktywacji geny XIST, chromosom 21 został wyciszony. Od tej pory komórki zaczęły rozwijać się normalnie.
Aktywacja genu XIST zapobiegła także ekspresji genu APP, który powoduje produkcję protein związanych z chorobą Alzheimera, związaną również z rozwojem zespołu Downa.
Niestety, niemożliwe jest podobne działanie na embrionach. - Nie wiem, jak można byłoby to zrobić we wszystkich ważnych komórkach ciała w momencie, kiedy diagnizuje się u dziecka zespół Downa - mówi Robin Lovell-Badge z londyńskiego National Institute of Medical Research.
Victor Tybulewicz z tej samej instytucji zauważa jednak, że badania Lawrence są ważne, pokazują bowiem, co jest „nie tak” w komórkach chorych. - Można spróbować wyłączać chromosom 21 w komórkach na różnym poziomie rozwoju i obserwować, czy niektóre z konsekwencji choroby mogą zostać cofnięte - spekuluje. Może udałoby się stworzyć chociaż taką wybiórczą, częściową terapię.

Jeanne Lawrence z University of Massachusetts Medical School pobrała komórki skóry od mężczyzn z zespołem Downa i cofnęła je w rozwoju do poziomu embrionalnego.

Osoby z zespołem Downa mają dodatkowy chromosom 21. Jego obecność zmienia sposób, w jaki się rozwijają. Właśnie do tego dodatkowego chromosomu Lawrence wszczepiła gen nazywany XIST. Ma on funkcje wyciszającą i zwykle znajduje się w chromosomie X - wycisza ten chromosom u kobiet.

Po aktywacji genu XIST w chromosomie 21 także ten chromosom został wyciszony. Od tej pory komórki, gdzie występował, zaczęły rozwijać się normalnie.

Aktywacja XIST zapobiegła także ekspresji genu APP, który powoduje produkcję protein związanych z chorobą Alzheimera, która pojawia się często wraz z rozwojem zespołu Downa.

Niestety, niemożliwe jest podobne działanie na embrionach. - Nie wiem, jak można byłoby to zrobić we wszystkich ważnych komórkach ciała w momencie, kiedy diagnozuje się u dziecka zespół Downa - mówi Robin Lovell-Badge z londyńskiego National Institute of Medical Research.

Victor Tybulewicz z tej samej instytucji zauważa jednak, że badania Jeanne Lawrence są ważne, pokazują bowiem, co jest "nie tak" w komórkach chorych. - Można spróbować wyłączać chromosom 21 w komórkach na różnym poziomie rozwoju i obserwować, czy niektóre z konsekwencji choroby mogą zostać cofnięte - spekuluje.

Amerykańscy genetycy sugerują, że ich badania mogą pomóc w tworzeniu tzw. całościowych terapii chromosomowych potrzebnych w walce z zespołem Downa i innymi genetycznymi zaburzeniami. Zespół Downa to stosunkowo częsta choroba, pojawia się u jednego rodzącego się dziecka na 800-1000. Chorzy zwykle mają obniżone zdolności intelektualne, często postrzegani są jako naiwni. Chorobie towarzyszą częste infekcje oraz nieprawidłowe funkcjonowanie serca.

(ew/NewScientist/iar)

Zobacz więcej na temat: medycyna NAUKA zespół downa
Ten artykuł nie ma jeszcze komentarzy, możesz być pierwszy!
aby dodać komentarz
brak

Czytaj także

Czytanie i pisanie powstrzyma demencję

Ostatnia aktualizacja: 09.07.2013 15:30
Wyniki badań opublikowane na łamach "Neurology” potwierdziły, że codzienny trening mózgu, polegający m.in. na czytaniu i pisaniu, może spowolnić rozwój zaburzeń funkcji poznawczych w starszym wieku.
rozwiń zwiń

Czytaj także

Test wywącha raka z moczu

Ostatnia aktualizacja: 16.07.2013 17:00
Analiza zapachu moczu może pomóc w szybkim wykryciu nowotworu pęcherza moczowego. O brytyjskim teście informuje pismo „PLOS ONE”.
rozwiń zwiń

Czytaj także

Zanieczyszczenie powietrza zabija 2 mln osób rocznie

Ostatnia aktualizacja: 16.07.2013 22:00
Naukowcy dowiedzieli się o tym na podstawie modeli komputerowych. Podobne szacunki podaje WHO.
rozwiń zwiń