SMA jest skrótem od rdzeniowego zaniku mięśni. To ciężkie schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym będące najczęstszą przyczyną śmierci niemowląt oraz małych dzieci. Zgodnie z nazwą, w wyniku choroby zanikają mięśnie, które robią się coraz słabsze i mniejsze, ale przyczyna schorzenia jest w rdzeniu kręgowym i jego komórkach ruchowych.
- To właśnie tam wskutek braku jednego białka, produkowanego przez gen SMN1, są bardziej podatne na uszkodzenia i powoli umierają w tej chorobie. A skoro nie ma tego, co steruje ruchem mięśni, jak i ich odżywieniem, to dochodzi wtórnie do zaniku mięśni, a potem rozwijają się kolejne objawy, które wynikają z osłabienia czy zmniejszenia masy mięśniowej - opowiada lekarz Katarzyna Kotulska-Józwiak.
Jak wygląda życie osób z SMA? Jakie sygnały u dzieci powinny obudzić naszą czujność? O tym i związanych z tą chorobą zagrożeniach mówimy więcej w nagraniu audycji.
***
Tytuł audycji: Wieczór odkrywców w paśmie Eureka
Prowadzi: Artur Wolski
Goście: prof. dr hab. Katarzyna Kotulska-Józwiak (kierownik Kliniki Naurologii i Epileptologii w Centrum Zdrowia Dziecka), Wojciech Kowalczyk (chory na SMA), Kamila Górniak (współzałożycielka Fundacji SMA)
Data emisji: 21.08.2017
Godzina emisji: 19.08
sm/mg